Частичная дисгенезия мозолистого тела. Дисгенезия мозолистого тела: диагностика, лечение и последствия

Речь - основной инструмент общения, которым каждый здоровый человек пользуется ежедневно. Неудивительно, что отсутствие активной речи у ребенка очень беспокоит родителей.
«А что, если он отстает в развитии? А вдруг он так и не научится говорить?»
Если ребенок не говорит в 3 года, уже нужно предпринимать определенные меры для решения данной проблемы. Детский возраст от года до пяти - самый пластичный для развития и коррекции речи, именно в этот период можно исправить многие логопедические нарушения.

Как развивается речь

Новорожденный ребенок не умеет разговаривать, этому навыку он обучается в первые годы жизни. Именно так малыш адаптируется в окружающем мире. Он начинает различать речь взрослого, которая может побуждать или запрещать, учится выражать вербально свои желания и мысли. Известно, что дети, которые росли в изоляции от других людей, впоследствии не смогли научиться связно разговаривать, несмотря на то, что соответствующие зоны мозга были вполне сформированы.

В становлении речи можно выделить три периода:

Первоначальный этап

Начальный развития речи продолжается с рождения примерно до года. Ребенок учится понимать речь взрослых и значение различных слов, пытается подражать сначала отдельным звукам, начиная с самых простых - гласных (гуление). Затем звуки складываются в слоги (лепет), потом в слова. К году ребенок, в среднем, может произносить уже 5–10 слов. На этом этап пассивного развития речи заканчивается и начинается следующий.

Формирование активной речи

В период от 1 года до трех лет резко растет словарный запас, как активный, так и пассивный. В два года ребенок начинает пользоваться речью для общения, он уже складывает фразы из двух-трех слов. Сначала малыш многие слова произносит неправильно, но постепенно произношение становится более отчетливым. Речь ребенка в 3 года должна быть понятна незнакомому взрослому, а не только близким родственникам.

Монологическая речь

От трех до пяти лет речь постепенно становится грамматически правильной, появляются предложения, которыми ребенок уже способен связно рассказать о каком-то событии. Произношение становится еще лучше: малыш может понять, какие звуки у него не получаются и старается это исправить.

Речь - это сложный составной навык. Для его развития важна основа - правильно сформированные отделы головного мозга, от которых зависит понимание речи и умение говорить (зона Брока). Они созревают в разное время, поэтому сначала малыш учится различать речь, а потом говорить. Первый процесс связан со становлением речевого слуха (способностью различать слова), а второй - с «тренировкой» артикуляционного аппарата.

Задержка в развитии речи

Задержка в развитии речи бывает связана с отставанием созревания соответствующих зон головного мозга, недостаточным развитием артикуляционных мышц или сенсорными недостатками. Последний фактор можно заметить уже к окончанию первого месяца жизни. В этот период должно возникнуть слуховое сосредоточение - специфическая реакция на речь взрослого, особое внимание к ней. На основе этого процесса затем формируется различение речи. Отсутствие слухового сосредоточения может быть связано с глухотой или органическим поражением головного мозга.

Если логопед в 3 года поставил ребенку диагноз «задержка речевого развития», родителям не стоит сразу воспринимать данный факт как что-то страшное. Это просто констатация того, что словарный запас ребенка меньше нормы, он по какой-то причине не спешит пользоваться речью для общения.

Задержка – это некоторое отставание, а не нарушение развития. У большинства детей такой диагноз просто снимается по достижению 4–5 лет, поскольку они догоняют своих сверстников.

Причины отставания в развитии речи

Все причины можно разделить на две группы: внутренние и внешние.

Внутренние причины

Они связаны с мозговой дисфункцией, которая возникает из-за проблем во внутриутробном развитии (например, резус-конфликт, гипоксия плода), по причине тяжелых родов (асфиксия) или повреждений головного мозга, возникших после рождения (сотрясение, повышенное внутричерепное давление и т. д.). Также это могут быть нарушения слуха. При выявлении речевых патологий следует обязательно исключить эту причину.

Имеют значение физиологические различия между полами. Для развития речи важны нейронные связи между полушариями - у девочек они формируются быстрее: у них лучше развито мозолистое тело, связывающее правое и левое полушарие. В то же время исследования австралийских ученых показали, что высокий уровень тестостерона в крови матери приводит к замедлению развития зон мозга, отвечающих за активную речь. Именно поэтому нарушения речи у мальчиков встречаются в два-три раза чаще. Впрочем, с возрастом различия стираются.

Не последнее место в становлении речи играет наследственность. Если родители начали говорить поздно, то и ребенок может развиваться по тому же сценарию.

Внешние причины

Эта группа причин связана с особенностями воспитания и общей обстановкой в семье.

Гиперопека приводит к отсутствию у ребенка потребности говорить: зачем, если ему и так все дадут?

Другая причина отставания развития речи - педагогическая запущенность, явная или скрытая. Бывает, что с ребенком в семье просто не говорят и не побуждают к этому. Известно, что дети развиваются путем подражания и повторения за взрослым. Недостаток внимания и совместной деятельности замедляет формирование коммуникативных навыков. Если взрослые включают малыша в свой разговор, задавая вопросы и побуждая отвечать на них, проблем с речью обычно не возникает.

Еще одна проблема современности - подмена живого общения электронными устройствами. Родители, постоянно отвлекающие внимание ребенка мультфильмами или компьютерными играми, обедняют его активный опыт. А телевизор, непрерывно работающий в комнате, где находится ребенок, создает информационную перегрузку. В таком случае малыш просто перестает реагировать на человеческую речь, постоянно «забивающую» его слух.

Стрессы и перенесенные заболевания тоже могут стать причиной временной задержки развития речи в 3 года.

Пример из практики: к логопеду обратилась мама с дочкой 3 лет. Жалуется, что ребенок практически не говорит, хотя выполняет просьбы, может показать предметы, о которых ее спрашивают. В целом, девочка очень стеснительная и необщительная, играть предпочитает одна и только двумя-тремя привычными игрушками. При сборе информации выяснилось, что в возрасте двух лет девочку отправили жить к бабушке на полгода, поскольку у мамы были тяжелые роды, и она длительное время находилась в больнице со вторым ребенком, а папа работал вахтенным методом. Семья уже полгода как воссоединилась, но девочка словно «забыла» даже те слова, которые говорила в два года. Стресс от переезда вкупе с личностными особенностями характера малышки привели к тому, что ребенок просто замкнулся в себе.

Что предпринимать, если ребенок не говорит

Если ваш ребенок в 3 года плохо разговаривает или вообще молчит, первое, что нужно сделать – это пройти полное медицинское обследование. Врач-невролог выяснит, нет ли у ребенка неврологических нарушений. Лор проверит слух и обследует артикуляционный аппарат. Психолог определит, соответствует ли развитие ребенка возрастным нормам. Логопед проведет тесты, которые помогут оценить уровень развития речи.

Если перечисленные выше причины исключены, значит, с ребенком все в порядке, и он просто относится к категории «молчаливых» детей. Такие малыши могут долгое время использовать только невербальные методы общения, а затем начинают сразу разговаривать связными предложениями. У молчунов нет проблем с пониманием обращенной речи, они выполняют все просьбы взрослого и активно интересуются окружающим миром. Как научить такого малыша разговаривать? Его достаточно подтолкнуть в нужном направлении, призывая к диалогу с домочадцами или детьми в развивающих группах.

Нельзя недооценивать роль родителей в развитии речи ребенка, особенно это касается мамы. Начиная с первых дней жизни, малыш слышит ее голос, реагируя на обращенные к нему слова. Непосредственно-эмоциональный контакт становится базой для дальнейшего развития.

Существует две группы родителей, неправильно реагирующих на проблемы с речью у своего ребенка.

Мама и папа, которые слишком беспокоятся, что их малыш в речевом развитии отстает от других. Они всем задают один и тот же вопрос: «Ребенку 3 года, не разговаривает, что делать?!» Хотя «не разговаривает» чаще всего означает «не говорит то, что мне надо» или «говорит не так хорошо, как его брат в том же возрасте». Родители начинают давить на ребенка, заставляя: «Скажи!», «Повтори!», «Повтори еще раз лучше!». Этим они вызывают речевой негативизм у малыша и, как следствие, протест, выражающийся в молчании.
Вторая группа – родители, которые отрицают, что у их ребенка могут быть проблемы. Они говорят себе: «Но он же совершенно здоров, отлично ест и спит, а что не говорит – так вон Эйнштейн до пяти лет не говорил, а вырос и стал знаменитым».

Если вы хотите, чтобы малыш заговорил вовремя, избегайте этих двух крайностей.

Методики по развитию речи у детей

Существует методика, разработанная педагогом и психологом О. Е. Грибовой. Она написала книгу «Что делать, если ваш ребенок не говорит» , в которой дает подробные рекомендации родителям. По словам О. Е Грибовой, главное правило любых занятий с ребенком заключается в том, что они должны доставлять ему удовольствие и восприниматься как игра.

Отличное пособие для родителей - книга Е. Янушко «Помогите малышу заговорить» , предназначенная для занятий с детьми до трех лет. В ней рассказывается о значении эмоционального взаимодействия и сотрудничества ребенка и взрослого, которое позволяет максимально заинтересовать малышей простыми упражнениями.

В пособии М. Кольцовой и М. Рузиной «Ребенок учится говорить. Пальчиковый игротренинг» рассказывается о механизмах развития речи. Это поможет взрослому понять суть этих процессов и руководить ими. А часть, посвященная пальчиковому игротренингу, рассказывает родителям о развитии точных движений пальцев - мелкой моторики.

Упражнения и игры для развития мелкой моторики рук

Некоторые родители не понимают связи между развитием мелких движений пальцев и речью. Связь здесь самая прямая - эволюционная. Головной мозг человека прогрессировал в двух направлениях: усложнение манипуляционных действий руками и развитие речи. Именно эти два фактора обусловили прогресс человечества. Речевая моторная зона (она отвечает за способность произносить слова) и проекция кисти располагаются рядом в двигательной области коры головного мозга. Поэтому любые упражнения по развитию мелкой моторики влекут за собой прогресс в развитии речи.

Для развития мелкой моторики в 3 года подойдут любые упражнения, включающие манипуляции с маленькими деталями и предметами. Важно заниматься с малышом по 5–10 минут каждый день.

Любые упражнения должны нравиться малышу. Если он не заинтересовался тем, что вы ему предложили, подберите другие занятия.

Пойдет на пользу лепка из пластилина и рисование. Очень полезны игры с «живым» и «кинетическим» песком. Это особый вид песка, изготовленный с использованием полимерных соединений, который не высыхает. С ним можно играть дома: он не рассыпается и не пачкается.

Можно организовать игры с небольшими игрушками, которые нужно брать пальчиками. Используйте наборы «Лего» с маленькими деталями. Поощряйте застегивание/расстегивание пуговиц на одежде, пересыпание крупы (риса, гороха, перловки). Можно раскрашивать фасолины или макароны разных форм фломастерами. Возможно, ребенку понравится играть с мелкими гладкими камешками, складывать в коробочку пуговицы или нанизывать бусины на нитку.

Вечером можно устроить теневой пальчиковый театр и показать вместе с малышом сказку.

Ольга, мама Егора 3,5 года: «Егор в 3 года плохо говорил, во рту была «каша» из звуков. Его никто не понимал, и он вообще замкнулся. Помимо занятий с логопедом, мы каждый день вечером играли с мелкими предметами. С папой они постоянно собирали конструкторы, а со мной устраивали игры с крупами. Из белой фасоли делали пингвинов, рисуя им черные «фраки». Пищевыми красителями я покрасила рис, и он в нем ковырялся, искал маленькие игрушки из киндеров. Прогресс налицо, Егора уже понимают посторонние люди».

Массаж кистей рук тоже поможет в развитии движений пальчиками. Его можно выполнять каждый вечер перед сном. Для этого ладошку малыша поглаживают кончиками пальцев сверху вниз и по кругу, затем переходят на тыльную сторону, делая то же самое. Пальчики гладят от ногтя вниз. После поглаживания выполняют растирающие движения кончиками пальцев: по кругу, по спирали. Лучше при этом использовать детский крем.

Кроме того, многие дети, которые не разговаривают даже в 3 года, с удовольствием играют в пальчиковые игры. Во время игры разговаривать не обязательно, зато действия, производимые пальчиками и кистями рук способствуют развитию речи.

Игры и общение

Как научить ребенка разговаривать в 3 года? В этом возрасте вы можете сделать многое, ведь малыш уже ходит, умеет и любит манипулировать разными предметами, играть. Все эти навыки можно использовать в общении с ним.

Подталкивайте ребенка к диалогу незаметно, задавая вопросы между делом, и никогда не ругайте, если он не отвечает. Не просите малыша повторить что-либо, а просто вставляйте во все режимные моменты такие фразы, которые предполагали бы ответ. Например: «Давай будем одеваться. Принеси, пожалуйста, свои брюки. Что ты принес?». Задавайте альтернативные вопросы: «Что тебе налить: молоко или кефир?».

Создавайте ситуации, когда малышу нужно что-то попросить. Не давайте ему все по первому жесту, а делайте вид, что не понимаете, о чем он просит. В играх просите у ребенка спеть колыбельную кукле или поругать ее за плохое поведение. Хвалите малыша за любое произнесенное слово и пока не исправляйте его ошибок.

Чтение сказок и стихов вслух помогает обогатить словарный запас ребенка. Используйте книги с яркими, но простыми иллюстрациями. Привлекая внимание ребенка, называйте изображенные предметы, рассказывайте, что происходит с ними, что делают герои. Разучите несколько стишков и, проговаривая их, оставляйте ребенку возможность вставить последнее слово в строчке. Этот простой детсадовский метод помогает многим ребятам «разговориться», особенно если стишки смешные и действительно им нравятся.

Словарный запас ребенка может быть небольшим из-за недостатка общения в семье . Всегда комментируйте все свои действия, громко и четко называйте предметы, которые показываете ребенку. Всегда проговаривайте все свои действия вслух, рассказывайте малышу на прогулке о том, что видите вокруг. Старайтесь говорить эмоционально, вызывая интерес к своим словам и привлекая внимание. Важно, чтобы ребенок имел возможность видеть лицо взрослого, его артикуляцию и мимику. Покажите ему любимую игрушку, затем медленно, почти по слогам называя и показывая части тела, расскажите, что он любит делать: «Мишка любит прыгать, умываться, кушать кашу», тут же демонстрируйте эти действия.

Хорошие результаты дает артикуляционная гимнастика , позволяющая тренировать мышцы губ, неба, языка, отвечающие за произношение. Занятие становятся интересной игрой для ребенка, поскольку он может «корчить рожицы», повторяя движения за взрослым. Например, упражнение «улыбка», когда необходимо на некоторое время удерживать на лице улыбку с сомкнутыми губами. Или «хоботок» – вытягивание губ трубочкой. Главное посвящать занятиям нужно не менее 5–10 минут в день.

Коррекционные занятия

В специализированных детских садах или группах предлагаются, кроме занятий с логопедом, проверенные методики развития речи. Одна из них - логоритмика. Она включает пение и проговаривание стихов под музыку, сопровождающееся движениями рук. Эта комплексная методика решает сразу множество задач: координирует движения рук, фонематическое восприятие и артикуляцию. Логоритмика развивает чувство ритма, музыкальный слух. Она позволяет детям общаться друг с другом в непринужденной обстановке, что помогает малышам раскрыться.

В целом, общение со сверстниками является мощным стимулирующим фактором для развития речи. Необходимость объясняться словами (в отличие от родителей, которые нередко понимают и без слов), договариваться и решать конфликты приводит к быстрому развитию вербальных навыков. Поэтому стоит подумать над тем, чтобы организовать среду для общения малыша, будь то группа детского сада или развивающие занятия.

Видео по теме

Первые три года жизни малыша – критический период для речевого развития. Именно в этот период можно успеть многое сделать, если у него имеются дефекты речи. Если ребёнок не говорит в 3 года - это признак большой назревающей проблемы, которую нужно решать в срочном порядке.

Почему этому отрезку детской жизни придаётся такое значение? К 3 годам созревают области головного мозга, ответственные за речь, дети овладевают основными грамматическими формами родного языка, его ритмикой и основными особенностями, они накапливают большой активный и пассивный словарь.

Если к трём годам не начать необходимую коррекционную работу, в дальнейшем для этого потребуется неизмеримо больше усилий. Как моральных, так и материальных.

По данным исследований в области детской физиологии, в период формирования функций центральной нервной системы они легко поддаются тренировке. Поскольку сензитивный (благоприятный) период для интенсивного развития головного мозга длится до 5 лет, именно сейчас для развития речи многое можно сделать.

Что должен говорить трёхлетий малыш

Если в 3 года ребёнок не говорит, это обстоятельство настораживает даже тех родителей, кто игнорировал подобное отставание в более раннем возрасте.

Норма развития детской речи в 3 года:

активный словарь (слова, употребляемые малышом) составляет от 250 до 1000;
знает и называет сколько ему лет, мальчик он или девочка, своё имя, фамилию;
начинает изменять, иногда с ошибками, слова в предложениях по родам, падежам и числам;
предложения, произносимые трёхлетним, состоят не менее чем из 3 слов;
малыш в состоянии выполнить многоступенчатую инструкцию типа «положи машинку в шкаф», «поставь конструктор на стол», «положи книги на тумбочку»;
в речи появилось большое количество прилагательных, местоимений, наречий;
понимает, что такое «один» и «много», пытаются считать предметы;
некоторые дети проговаривают то, что они видят или делают, когда играют или занимаются чем-то в одиночестве;
с интересом слушает доступные его пониманию литературные произведения, рассматривает картинки в детских книжках, запоминает понравившиеся стихотворения и сказки и с удовольствием их рассказывает близким людям.

Анализируя речь своего малыша, нужно помнить о том, что все дети развиваются по индивидуальному маршруту, и чем старше они становятся, тем шире диапазон умений, отличающий одного ребёнка от другого. Тем не менее, когда уровень развития детской речи значительно отличается от речи сверстников, следует провести диагностику с участием квалифицированных специалистов и понять в чём причины такого отставания.

Признаки задержки развития речи

Причиной родительской настороженности должны быть не только допускаемые ребёнком ошибки в согласовании и изменении слов, в произношении звуков. В этом возрасте речь – основное средство общения детей с близкими людьми. Если малыш не стремится обратиться к родителям и другим членам семьи, если выражает свои просьбы мимикой или жестом, стоит внимательно оценить его речевые возможности.

Сигналы неблагополучия, если ребёнок в 3 года плохо говорит:

он имеет ограниченный лексикон, состоящий в основном из существительных, реже глаголов, звукоподражаний, лепетных слов.
его разговоры похожи на речь иностранца, которого мало кто может понять.
при произнесении звуков наблюдается большое количество замен, искажений звуков. Например, вместо звука [к], говорит звук [т] (кот - тот), когда он говорит, его язык находится между зубами;
малыш разговаривает фразами, состоящими из 1–2 слов, с большой неохотой повторяет слова или предложения за взрослыми, или не делает этого совсем.
не может выполнить простую просьбу, не откликается на своё имя, не знает сколько ему лет;

Если причиной отставания детской речи становятся проблемы со слухом, малыш может не реагировать на обращённые к нему слова, пока он не видит лицо говорящего. При слуховой патологии нужно как можно скорее начать коррекцию слуха, чтобы наверстать упущенное время для формирования детской речи. Речь таких детей при правильно организованном обучении через год-полтора почти не отличается от речи сверстников.

Когда ребёнок молчит или плохо разговаривает в три годика, это может быть симптомом различных нарушений. Для начала следует обратиться к отоларингологу и невропатологу для обследования, получить консультацию логопеда, дефектолога, психолога. Если ребёнок 3 года не разговаривает - это не лень, или недостаток воспитания. У него могут быть следующие проблемы речевого развития:

моторная или сенсорная алалия;
темповая задержка речи;
общее недоразвитие речи (ОНР).

Каждая из этих патологий, несмотря на то, что проявляется схожими симптомами, требует разного коррекционного подхода. Своевременно выявленная проблема позволит подобрать индивидуальный план занятий с логопедом, психологом, педагогом-дефектологом.

Причинами недоразвития детской речи могут быть следующие:

хромосомные патологии, врождённые заболевания;
наследственность, когда в одной семье у нескольких поколений наблюдается позднее начало речи;
патологии беременности и родов;
педагогическая запущенность – бывает не только в асоциальных семьях, где на детей не обращают внимания, но и там, где его безумно любят и стараются выполнять все его прихоти и желания;
заболевания и травмы головного мозга в раннем возрасте.

Наиболее тяжёлые последствия несут поражения мозга во время внутриутробного развития, во время родов и в первый год жизни.

Как помочь своему ребёнку

Когда ребёнок в 3 года не разговаривает, обязательно нужно поинтересоваться как заниматься с ним, как научить его общению. Нужные рекомендации по формированию речевой среды обязательно дадут специалисты - логопед или дефектолог. Родители совместно с ними могут многое сделать, чтобы стимулировать развитие речи трёхлетнего ребёнка. И, наоборот, при равнодушном отношении к возможностям и достижениям малыша, профессионалы в меньшей степени смогут помочь.

Советы по стимулированию детской речи:

Сопровождайте своими комментариями все действия, касающиеся совместной деятельности с малышом, поясняйте функции отдельных предметов, рассказывайте о том, что интересное вы увидели на прогулке, из окна автобуса или автомобиля во время поездки. Пусть вы не получите пока отклика от ребёнка, но его пассивный словарь будет неуклонно пополняться.
Следите, чтобы ваша речь была эталоном, имела чёткое звучание и правильное произношение.
Читайте детскую литературу, побуждайте к повторению фраз и строчек из стихотворений, рассматривайте иллюстрации, поясняя то, что на них изображено.
Не оставляйте малыша один на один с телевизором или планшетом, смотрите мультфильмы и играйте в игры вместе, поясняя названия героев и действия персонажей.
Научите малыша собирать мозаику, нанизывать бусины на шнурок, делать постройки из кубиков, раскладывать крупы, горох, фасоль по тарелочкам, ведь развитие мелкой моторики активно стимулирует речевые зоны мозга.
Выучите несколько пальчиковых игр или потешек и играйте в них чаще, такое занятие тоже развивает речь и мелкую моторику.

Постарайтесь не бросаться на помощь к ребёнку, выполняя его молчаливые просьбы. Пусть он попробует выразить своё желание. Иногда мощным толчком для преодоления темповой задержки речи становится пребывание в детском коллективе, на совместных развивающих занятиях. Если ему захочется общаться, малыш постарается применить все имеющиеся у него ресурсы.

На видео ниже показаны несколько упражнения для занятий с детьми по развитию речи. Если ваш малыш не говорит в 3 года, стоит их запомнить и применять в играх:

Внимательное отношение к проблемам задержки речи трехгодовалого ребёнка, своевременная диагностика, вовремя начатые занятия со специалистами позволят сократить время на необходимую коррекцию и предупредить дальнейшие отставания от сверстников.

Мозолистое тело – это важная анатомическая структура, соединяющая полушария головного мозга. Оно представлено плотным сплетением, которое состоит из двухсот пятидесяти миллионов нервных клеток. В норме появление первых нейронов, обеспечивающих связь между большими полушариями, происходит уже на 11-12 неделе внутриутробного развития. Крайне редко (приблизительно в 1 случае на 2000 новорожденных) диагностируют анатомическое отсутствие связи между полушариями. Такое состояние получило название агенезия мозолистого тела.

Столкнувшись с диагнозом «агенезия мозолистого тела», каждый родитель задается вопросом: «Что это такое?». Заболевание имеет связь с наследственным фактором. Оно может возникать изолированно или сочетаться с множеством других пороков развития. Даже если патология не была выявлена в ходе УЗИ-обследования плода, она, как правило, диагностируется в первые два года жизни ребёнка.

Функции мозолистого тела

Прежде чем приступить к описанию симптомов заболевания, давайте остановимся на том, какие функции выполняет мозолистое тело в организме. Два полушария головного мозга могут трудиться изолированно, выполняя каждый свои задачи. Считается, что правая половина мозга отвечает за аналитическое мышление и способность к точным наукам, а левое – за творческое мышление и фантазию. Мозолистое тело при этом обеспечивает координацию и содружественную работу всей нервной системы:

позволяет правильно обрабатывать и воспринимать информацию, поступающую с органов чувств (зрительного, слухового анализатора);
обеспечивает общность мыслительных процессов.

Во второй половине ХХ века учеными был проведен ряд экспериментов, в ходе которых нескольким испытуемым было перерезано мозолистое тело. Результаты были удивительными: пациенты стали мыслить и действовать абсолютно разрозненно и нелогично. К примеру, мужчина правой рукой обнимал свою супругу, а левой отталкивал. Таким образом, мозолистое тело координирует действие двух изолированных, но при этом совершенно сознательных областей головного мозга.

Как проявляется заболевание

Так как агенезия мозолистого тела нередко сочетается с другими врожденными пороками нервной системы, клиническая картина заболевания выглядит у каждого ребенка по-разному. Наиболее распространенными симптомами патологии являются:

наличие большого и среднего размера в полушария головного мозга;
атрофия зрительного (II пара) и слухового (VIII пара) нервов - тяжелый порок развития, при котором ребенок не может ни видеть, ни слышать;
шизенцефалия – грубое нарушение формирования тканей головного мозга, при котором в коре полушарий имеется глубокая расщелина, продолжающаяся от желудочков до субарахноидального пространства. Чаще всего плод с таким дефектом развития рождается мертвым;
новообразования в области несформировавшегося мозолистого тела;
расщепление позвоночного столба;
– значительное уменьшение размеров головы и головного мозга;
отставание в умственном и психомоторном развитии;
эпилептические припадки;
сочетанные врожденные пороки ЖКТ, опухоли;
характерный лицевой дисморфизм (изменения в строении костей лицевого черепа);
раннее половое развитие.

Диагностика и лечение

Чаще всего агенезия мозолистого тела диагностируется во время УЗИ-скрининга и обследования плода. Врач определяет полное или частичное отсутствие плотного участка нервной ткани, соединяющего большие полушария головного мозга. После рождения ребенка для подтверждения диагноза и исключения другой врожденной патологии проводятся дополнительные методы исследования: , компьютерная или магнитно-резонансная томография. Лечением ребенка с агенезией мозолистого тела занимается невролог. Возможно, потребуется консультация генетика, нейрохирурга.

Терапия состояния в настоящее время не разработана. Лечение сводится к устранению таких опасных симптомов, как судороги, гидроцефалия, нервное возбуждение. Как правило, коррекции неврологических нарушений добиться очень сложно, используются сильнодействующие препараты в максимальной дозировке:

(бензодиазепины, Фенобарбитал);
глюкокортикостероиды (Преднизолон, Дексаметазон);
нейролептики для коррекции поведенческих расстройств;
ноотропы ( , Пирацетам) для улучшения питания тканей головного мозга.

Прогноз

В редких случаях, когда порок развился изолированно, прогноз благоприятный. Если у ребенка диагностирована только агенезия мозолистого тела, последствия для здоровья минимальны. Дети растут и развиваются как обычно, возможны незначительные неврологические проблемы и некоторые особенности в мышлении. При сочетанных врожденных пороках редко приходится говорить о хорошем прогнозе. Последствия заболевания и тактика действий врачей напрямую зависят от степени поражения нервной системы.

Смирнова Ольга Леонидовна

Невропатолог, образование: Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова. Стаж работы 20 лет.

Написано статей

Агенезия мозолистого тела – это врожденная патология головного мозга. Она начинает развиваться еще во внутриутробном периоде под воздействием генетических факторов. Это очень редкое заболевание, поражающее сплетение нервов головного мозга, которые соединяют полушария. Этот участок мозга называют мозолистым телом. Он имеет плоскую форму и располагается под корой мозга.

Если у ребенка агенезия мозолистого тела, то спаек, которые должны соединять левое полушарие с правым, практически нет. Патологический процесс поражает одного из двух тысяч детей и развивается в результате наследственной предрасположенности или необъяснимых генных мутаций.

Точные причины нарушений определить чаще всего нельзя. Патология характеризуется двумя клиническими синдромами:

Первый случай более легкий. Больной сохраняет интеллектуальные способности и двигательную активность. Агенезию в этом случае можно выявить по наличию сбоев передачи импульсов от одного полушария к другому. Например, если больной является левшой, то он не может понять, что находится в его левой руке.
Второй случай, кроме агенезии, сопровождается другими пороками развития органа, наблюдаются серьезные нарушения в передвижении нейронов и водянка головного мозга. Больной при этом ощущает приступы судорог, его умственное развитие замедляется.

При нормальном формировании всех структур головного мозга мозолистое тело будет плотным сплетением, состоящим из нервных волокон, предназначенных для объединения полушарий и обеспечения передачи информации между ними. Формирование этого участка происходит на 3-4 месяце беременности. Образование мозолистого тела завершается на шестой неделе.

Агенезия мозолистого тела может быть разной степени тяжести. Этот участок органа может полностью отсутствовать, быть частично или неправильно сформирован или недостаточно развит.

Чаще всего выяснить, почему этот недуг поразил ребенка, нельзя. Но специалистам удалось выделить ряд факторов, которые повышают риск развития подобных нарушений во внутриутробном периоде. Это может произойти:

в результате процесса спонтанной мутации;
при генетической предрасположенности к болезни;
под воздействием перестройки хромосом;
из-за употребления токсических медикаментов в период вынашивания ребенка;
из-за недостатка питательных веществ во время беременности;
в случае травмы беременной или заражения вирусными инфекциями;
из-за нарушения обмена веществ в организме женщины;
из-за употребления алкогольных напитков и курения во время вынашивания плода.

Так как точные причины выявить нельзя, то можно обезопасить ребенка от этой патологии путем устранения провоцирующих факторов.

Как проявляется патологический процесс

При агенезии мозолистого тела могут быть разные симптомы. Все зависит от того, какие нарушения возникли во внутриутробном периоде, и насколько плохо развит головной мозг. Если данная аномалия присутствует у ребенка, то это будет иметь следующие проявления:

Происходят атрофические процессы в слуховых и зрительных нервах.
В месте соединения полушарий мозга образуются кистообразные полости и опухоли.
Наблюдается недостаточное развитие тканей мозга.
Повышается склонность к судорожным приступам, которые очень тяжело переносятся.
Есть нарушения в виде лицевого дизморфизма.
Органы зрения недостаточно развиты.
В полушариях мозга возникают кисты.
В глазном дне есть патологические нарушения.
Психомоторное развитие замедляется.
В коре головного мозга образуются аномальные щели.
Могут возникать липомы. Это доброкачественные новообразования, состоящие из жировых клеток.
Желудочно-кишечный тракт неправильно развит, и в нем могут быть новообразования.
Рано наступает половое созревание.
Тонус мышц на низком уровне.
Нарушена координация движений.

Кроме этих признаков, о наличии агенезии может свидетельствовать синдром Айкарди, когда головной мозг и органы зрения аномально развиты. Это довольно редкое заболевание. При агенезии могут также наблюдаться поражения кожного покрова и костной ткани. Подобная клиническая картина крайне негативно отражается на состоянии и развитии ребенка и отличается довольно низкими шансами на благоприятный исход.

Как ставят диагноз

Агенезия мозолистого тела достаточно сложная в процессе диагностики. Большую часть случаев определяют еще во время беременности на последнем триместре. Для постановки диагноза используют такие методики:

Эхографию. Процедура заключается в изучении структуры органа с помощью ультразвуковых волн. Но она позволяет выявить проблему не во всех случаях. Если наблюдаются частичные аномалии развития, то заметить их с помощью этого исследования достаточно трудно.
Ультразвуковое исследование.

Выявить агенезию трудно из-за того, что она очень часто развивается в сочетании с другими генетическими нарушениями. Чтобы точно определить наличие агенезии, проводят кариотипирование. Это исследование, в ходе которого анализируют кариотип (признаки набора хромосом) клеток человека. В дополнение к этой методике используют магнитно-резонансную томографию и ультразвуковой анализ.

Применение этих диагностических процедур позволяет точно определить состояние головного мозга ребенка.

Лечится ли эта аномалия?

На сегодняшний день терапевтических процедур, которые помогли бы вылечить ребенка от агенезии мозолистого тела, нет. Применяются лишь коррекционные методики, которые подбирают в индивидуальном порядке в зависимости от степени нарушений и общего состояния организма больного.

С помощью лечения могут лишь облегчить симптоматику патологии. Но большинство специалистов утверждают, что все общепринятые методики не дают никакого результата. В основном практикуется применение сильнодействующих препаратов. Облегчить состояние больного пытаются с помощью:

Бензидиазепинов. Это психоактивные вещества, которые обладают снотворными, седативными, миорелаксическими и противосудорожными свойствами.
Фенобарбитала. Это барбитурат противоэпилептического действия. Он снижает частоту приступов, если есть инфантильные спазмы.
Кортикостероидных гормонов. Таких, как Преднизолон, Дексаметазон. Их обычно сочетают с антиэпилептическими средствами.
Нейролептиков. С помощью которых устраняют психотические расстройства.
Диазепама. Он помогает уменьшить поведенческие расстройства.
Ноотропов, которые оказывают специфическое воздействие на психические функции головного мозга. Обычно применяют лечение Пирацетамом или Семаксом. Они способствуют улучшению питания тканей головного мозга, что положительно отражается на его функционировании.
Нейропептидов. Чаще всего используют Церебролизин.

Также для облегчения состояния детей используют Аспаркам или Диакарб.

Кроме медикаментозных средств, иногда возникает необходимость в оперативном вмешательстве. Например, могут стимулировать блуждающий нерв. Но подобную терапию разрешено проводить только в ситуациях, когда в результате агенезии возникли серьезные сбои в работе жизненно важных органов. Эта процедура проводится, если другие виды оперативных вмешательств не принесут результата. В ходе лечения используют генератор электрических импульсов. Он посылает импульсы в нерв, который располагается в области шеи и связывает головной мозг с телом, а нерв передает их головному мозгу.

Генератор импульсов устанавливают под кожу в подключичной области. После этого делают разрез на шее и подключают электроды к блуждающему нерву. Частоту передачи импульсов определяет врач и регулирует их на каждом осмотре.

Благодаря процедуре уменьшается частота эпилептических приступов, и они легче переносятся. Но на каждого больного такое лечение действует по-разному.

Так как агенезия мозолистого тела головного мозга может привести к костно-мышечным нарушениям и вызывает сколиоз, то могут применяться физиотерапевтические методики и лечебная физкультура. Иногда могут проводить оперативное вмешательство.

Прогноз и последствия

На сегодняшний день проводятся исследования, которые в будущем, возможно, помогут определить причины патологии и найти эффективный способ лечения.

Прогноз при подобном диагнозе может быть разным в зависимости от общего состояния организма. Если к агенезии добавились другие нарушения в развитии, то последствия будут тяжелыми.

Более чем у восьмидесяти процентов детей, рожденных с этой аномалией, нет никаких сопутствующих патологий, могут наблюдаться лишь небольшие нарушения неврологического характера.

Чаще всего при агенезии начинают развиваться различные патологические процессы и нарушения, поэтому надеяться на то, что исход будет благоприятным, нельзя.

Дети с агенезией страдают от нарушений интеллектуальных способностей, неврологических симптомов, медленно развиваются и имеют другие проблемы со здоровьем, которые не позволяют им прожить долгую жизнь.

Лечение больному назначают в зависимости от симптомов, сопровождающих аномалию, но оно не приносит существенных результатов. Поэтому агенезию относят к врожденным аномалиям, которые приводят к множеству нарушений и имеют весьма неблагоприятный прогноз.

Агенезия мозолистого тела относится к патологиям, о которых науке мало что известно. Специалистам неизвестны причины развития подобных аномалий во внутриутробном периоде, они не располагают информацией, которая помогла бы продлить жизнь ребенку. Известны лишь факторы, позволяющие повысить риск развития патологии у плода.

Есть вероятность, что в дальнейшем будут открыты терапевтические методики, способствующие не только облегчению течения заболевания, но и воздействующие на устранение основной причины.

Очень редко нарушение развивается изолировано и обеспечивает больному хороший прогноз. При этом наблюдается положительный рост и развитие детей, у которых патология сопровождается лишь небольшими неврологическими нарушениями. Если сочетаются несколько врожденных пороков развития, то надеяться на то, что ребенок проживет долгую жизнь, нельзя. Последствия и выбор терапевтических методик зависит от того, насколько сильно поражена центральная нервная система.

Одна из врожденных патологий – агенезия мозолистого тела мозга – возникает в результате генетических причин и внешних неблагоприятных воздействий во время беременности. Встречается аномалии у небольшого числа пациентов, и лишь в 20% случаев она сопровождается серьезными нарушениями, которые мешают нормальной жизни.

Мозолистое тело – это небольшой узел, состоящий из нервов, которые соединяют обе доли головного органа. Этот элемент главного органа нервной системы – плоский и широкий. При агенезии рубцевая ткань отсутствует, но точных причин этого патологического процесса установить пока что не удалось.

Аномальное формирование мозга – всегда врожденная патология, появляется она достаточно редко . С морфологической точки зрения сбой происходит примерно на 10-20 неделе беременности, когда начинают закладываться соединительные ткани.

Сила выраженности и проявления может отличаться: спайки либо отсутствуют полностью, либо обнаруживается частичная агенезия мозолистого тела. Факторы, которые располагают к развитию этого состояния:

изменения в хромосомах, в том числе наследственные;
спонтанные мутации, не имеющие объяснимых причин;
внутриутробное инфицирование в результате вирусного заражения матери;
действие наркотических веществ и препаратов;
алкогольный синдром у эмбриона из-за злоупотребления матерью;
нарушения обмена веществ у женщины или дефицит питательных элементов у эмбриона.

Заболевание подлежит внутриутробной диагностике, но точность определения агенезии мозолистого тела низкая.

Клинические симптомы

В детском возрасте выявляются агенезия мозолистого тела проявляется только в случае тяжелой формы, так как она сопровождаются выраженной симптоматикой. У взрослых агенезия мозолистого тела находится случайно, в основном при обследовании на другие болезни. Часто такая патология носит легкую форму и не доставляет никаких сложностей в жизни.

У некоторых младенцев заболевание обнаруживается к 3-4 месяцам жизни, когда начинаются проблемы в развитии.

Агенезия мозолистого тела проявляется такими первыми признаками, как: легкие эпилептические приступы, припадки и инфантильные спазмы. Другие симптомы, часть которых можно обнаружить при внутриутробном исследовании:

изменение процесса формирования мозолистого тела;
или микроэнцефалия;
порэнцефалия, заболевания мантии головного органа;
атрофия слуховых или зрительных нервов;
синдром изменения тканей позвоночника, Айкардии;
кисты и другие новообразования в полушариях;
плохо сформированные извилины;
возникновение липом;
раннее половое развитие в старшем возрасте;
аномалии внутренних органов;
часто возникают опухолевые процессы в кишечнике и нарушения в функционировании ЖКТ без видимых причин;
медленное психомоторное развитие;
проблемы соматического характера;
ухудшение координации, слабые мышцы, аномалии скелета.

Агенезия мозолистого тела у плода не проявляется никакими внешними признаками.

Диагностика

Для обнаружения чаще всего используют . Специалист с достаточным опытом и знаниям безошибочно определяет, есть ли у ребенка агенезия мозолистого тела. Дополнительные методики используются, если аномалия носит частичный и слабовыраженный характер.

Дополнительно пациентам назначают МРТ, . Иногда требуется сдача сопутствующих анализов крови. Спутать агенезию с другими заболеваниями очень сложно, но для подстраховки некоторые специалисты советуют обращаться за консультацией к 2 и более врачам, чтобы получить более полную картину мнений.

Лечится ли патология — видео

Вылечить агенезию современная медицина не может, но существуют методики коррекции заболевания. Они подбираются отдельно для каждого клинического случая. Врач учитывает общее самочувствие ребенка, а также выраженность агенезии мозолистого тела.

Для облегчения симптоматики используются специальные лекарства. Однако врачи уверены: большинство методик не способно навсегда избавить от симптомов. Для терапии применяются сильнодействующие средства:

Фенобарбитал . Уменьшает количество приступов при инфантильных спазмах.
Бензидиазепины . Психоактивные продукты, которые затормаживают психомоторные реакции и сокращают количество судорожных приступов.
Кортикостероиды . Необходимы для борьбы с эпилептическими припадками.
Нейролептики . Используются для лечения психических отклонений.
Ноотропы . Применяются для коррекции функций головного мозга.
Диазепам . Корректирует поведенческие расстройства.
Нейропептиды . Улучшают связь между нервными окончаниями.

Кроме медикаментов, иногда используют оперативное вмешательство для стимуляции блуждающего нерва. Для этого вводят генератор электроимпульсов.

Назначение такой операции возможно лишь в случае, если агенезия мозолистого тела грозит острыми патологиями важных органов.

Также операцию назначают, если другие методы терапии не дают никаких результатов. Установка генератора проводится в подключичную зону. После установки стимулятора ребенок должен посещать врача каждые несколько месяцев. Преимущество установки стимулятора при агенезии мозолистого тела – значительное сокращение количества приступов .

Пациенты лучше переносят любые симптомы, однако в некоторых ситуациях возможна неэффективность устройства. Иногда патология вызывает сколиоз, в этом случае для лечения назначают ЛФК и физиотерапию. Реже требуется операция на позвоночнике для улучшения состояния костных тканей.

Прогноз при заболевании

Развитие частичной агенезии мозолистого тела в редких случаях приводит к патологиям, которые сокращают жизнь пациента. Подобная форма болезни возникает в 80% случаев и не сопровождается тяжелой симптоматикой. Изредка требуется неврологическая коррекция, ЛФК и физиотерапия.

Однако выраженные формы и средняя степень патологии провоцирует различные нарушения. В этом случае о благоприятном прогнозе говорить невозможно. Чаще всего основные нарушения – это проблемы с интеллектом, психическим развитием, выраженные неврологические патологии . Медикаментозная, народная терапия в этом случае не дает никакого эффекта.

Несмотря на встречающиеся благоприятные исходы, агенезия мозолистого тела относится к тяжелым неврологическим нарушениям, которые не поддаются успешной коррекции. Не удается установить ни точных причин, ни факторов, которые могли бы сократить число проявлений патологии.

Агенезия мозолистого тела – сложное заболевание головного мозга, поражающее человека только на стадии эмбрионального развития. Несмотря на это, обнаруживается она нечасто и во многих случаях не доставляет пациентам никаких проблем. Сроки обнаружения аномалии никак не влияют на успех ее лечения.