Болезнь тея сакса. Болезнь Тея — Сакса

Боле́знь Тея - Са́кса (GM 2 ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия ) - редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее цент­ральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки). Относится к группе лизосомных болезней накопления. Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея (англ. Warren Tay , 1843-1928) и американского невролога Бернарда Сакса (англ. Bernard Sachs , 1858-1944), которые впервые описали это заболевание независимо друг от друга в 1881 и 1887 годах, соответственно.

Характер наследования

Заболевание вызвано мутацией в гене HEXA, который кодирует α-субъединицу фермента гексозоаминидазы A и находится на длинном плече хромосомы 15. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Таким образом, вероятность рождения больного ребёнка есть только в случае, когда оба родителя являются носителями мутантного гена, и составляет 25 %. На сегодняшний день известно более 100 различных мутаций гена HEXA.

Эпидемиология

Болезнь распространена у евреев-ашкеназов. Среди них около 3 % являются носителями мутации в гене HEXA. Также болезнь распространена среди франкоканадцев и кажунов. Среди других групп населения средняя частота носительства рецессивного мутантного гена ~0,3 %. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Этиология и патогенез

Клиническая картина данного заболевания развивается на фоне гене­тического дефекта, вызываемого мутацией гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A - химического катализатора-посредника, находящегося в лизосомах и принимающего участие в утилизации ганглиозидов в ЦНС. В случае отсутствия фермента, ганглиозиды накапливаются в нейронах мозга, нарушая их работу, а впоследствии и разрушая их.

Классификация

Различают три формы болезни Тея - Сакса:

• Детская форма - через полгода после рождения у детей отмечается прогрессирующее ухудшение физических возможностей и умственных способностей: наблюдаются слепота, глухота, потеря способности глотать. В результате атрофии мышц развивается паралич. Смерть наступает в возрасте до 3-4 лет.
• Подростковая форма - развиваются моторно-когнитивные проблемы, дисфагия (нарушение глотания), дизартрия (расстройства речи), атаксия (шаткость походки), спастичность (контрактуры и параличи). Смерть наступает в возрасте до 15-16 лет.
• Взрослая форма - возникает в возрасте от 25 до 30 лет. Характеризуется симптомами прогрессирующего ухудшения неврологических функций: нарушение и шаткость походки, расстройства глотания и речи, снижение когнитивных навыков, спастичность, развитие шизофрении в форме психоза.

Клиническая картина

Новорождённые с данным наследственным заболеванием в первые месяцы жизни развиваются нормально. Однако, в возрасте около полугода возникает регресс в психическом и физическом развитии. Ребёнок теряет зрение, слух, способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируются, наступает паралич. Летальный исход наступает в возрасте до 4 лет.

GM 2 -ганглиозидоз (Болезнь Тея-Сакса) - это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее цент­ральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингиальные оболочки). В тече­ние первого полугодия жизни дети развиваются нормально с этой болезнью, а потом начинают страдать мозговые функции, и они чаще умирают в возрасте до 3-4 лет.

Часто­та заболеваемости составляет около 1 случая на 250 000 населения.

Классификация болезни Тея-Сакса

• Детская форма : после полугода после рождения у детей наблюдается непрерывное ухудшение физических и умственных способностей: слепота, глухота, не может глотать. Мышцы атрофируются, наступает паралич. Смерть наступает в возрасте до 3-4 лет.
• Подростковая форма : развиваются моторно-когнитивные проблемы, проблемы глотанием (дисфагия), с речью (дизартрия), шаткость походки (атаксия), спастичность. Пациенты умирают в возрасте до 15-16 лет.
• Взрослая форма : возникает в возрасте от 25 до 30 лет, характеризуется нарушением походки, прогрессирующим ухудшением неврологических функций. Типичными симптомами являются: проблемы с глотанием и речью, шаткость походки, снижение когнитивных навыков, спастичность, возникновение шизофрении в виде психоза.

Причины болезни Тея-Сакса

Болезнь развивается из-за гене­тического дефекта, который приводит к нарушению синтеза гексозаминидазы А , химиче­ского посредника (фермента), находящегося в лизосомах клеток и необходимого для преобразования, хранения, ис­пользования веществ, а также утилизации продуктов обмена некоторых веществ (липидов, или ганглиозидов) в ЦНС. При отсутствии фермента, данные вещества накапливаются в нейронахмозга, нарушая их работу и затем разрушая их.

Болезнь Тея-Сакса предается де­тям через патологический ген, находящийся в 15 хромосоме, от родителей. Если оба носителя гена имеют ребенка, то риск рождения больного ребенка при каждой беременности составляет 25%. Ребенок может унаследовать только один ген в 50% слу­чаев и станет носителем, но в 25% случаев он вообще не унаследует данного гена, не будет ни больным, ни носителем.

Таким образом, наследование бо­лезни Тея-Саксачаще происходит скрыто (аутосомно-рецес­сивным путем) из поколения в поколение.

Симптомы болезни Тея-Сакса

Ранний признак болезни Тея-Сакса – это повышенная чувствительность младенца на громкие звуки, а также необычная ре­акция на них. Первыми симпто­мами также являются задержка роста и разви­тия. Больной теряет интерес к окружаю­щему, к членам семьи, приобретенные навыки, например, ребенок перестает ползать. Спустя некоторое время ребенок слепнет, задерживается в умственном развитии; снижаются мышечные функции вплоть до их потери, включая способ­ность передвигаться, есть и пить, производить звуки. На поздних стадиях могут появиться припадки.

После 10 месяцев заболевание активно прогрессирует. У ребёнка появляются приступы , атрофия мышц и потеря зрения. Приступ – вспышки аномальной внезапной электрической активности мозга, влияющие на функционирование и контроль двигательного аппарата, искажают зрительные образы, речь и психологическое восприятие действительности. Степень поражения индивидуальная. В некоторых случаях ребенок падает на пол, бьется в конвульсиях, когда мышцы сильно сокращаются с возникновением непроизвольного подёргивания конечностей. Другие в состоянии транса, остаются подвижными у них лишь несколько мышц. Иногда больные видят образы или ощущают запахи, нехарактерные для здорового человека.

В финальных стадиях заболевания может потребовать­ся зондовое кормление. В этом состоянии ребенку практически ничем нельзя по­мочь, за исключением поддержки и ухода, лечения сопутствующих инфекций, ослабляющих ре­бенка. Причиной смерти часто является воспале­ние легких (пневмония) или другая инфекция.

Если есть подозрения болезнь Тея-Сакса, необходимо обратить внимание на симптомы:

В 3-6-месячный период:

• Сложности при фокусировании на предмете.
• Ухудшение зрительного восприятия у ребёнка.
• Подёргивание глаз.
• Необоснованное произношение довольно громких звуков.

В 6-10-месячный период:

• Пониженная активность.
• Гипотония (сниженный тонус мышц).
• Сложно сидеть, переворачиваться, притупляются двигательные навыки.
• Снижение зрения.
• Ухудшение слуха, постепенно ведущее к глухоте.
• Макроцефалия (увеличение размера головы).

После 10 месяцев :

• Слепота.
• Умственная отсталость.
• Паралич.
• Нарушения глотания, трудности с дыханием, приступы.

Диагностика болезни Тея-Сакса в Израиле

• Офтальмоскопия: “вишневое” пятно макулы, выявляемое на сетчатке глаза. Это участок сетчатки с повышенным скоплением ганглиозидов в ганглиозных клетках сетчатки. Таким образом, именно вишневая пятно макулы – это та часть сетчатки, обеспечивающая нормальное зрение.
• Микроскопический анализ нейронов : эти клетки, нагруженные ганглиозидами, растянуты.
• Скрининг , осуществляемый двумя методами:
  • Тест на определение носителя : выявляют, является ли человек носителем 1 копии мутации.
  • Пренатальное тестирование : определяет, унаследовал ли две дефектные копии генаплод, по одной от родителя. Данный тест можно выполнить через анализ активности HEXА-фермента в эмбриональных клетках, которые получены при биопсии хориона или после амниоцентеза. Можно сделать более точное исследование, а именно полимеразную цепную реакцию (ПЦР), для анализа мутаций.
  • Исследование ферментативной активности : понижен уровень гексозаминидазы А в сыворотке крови, в лейкоцитах.
  • Полимеразная цепная реакция : исследование ДНК (вещество, которое содержит генетическую информацию, заложено в ядре клеток организма) на наличие мутаций.

Лечение болезни Тея-Сакса в Израиле

• • Нет эффективного лечения и препаратов от болезни Тея-Сакса.
  • Даже при лучшем уходе дети с детскими формами умирают до 5 лет, но течение взрослой формы можно только замедлить.
  • Больные получают паллиативную помощь с целью облегчения симптомов.
  • Вводятся питательные трубки, так как дети не могут глотать пищу.

Внимание! Все поля формы обязательны. Иначе мы не получим Вашу информацию.

Болезнь Тея-Сакса - это заболевание, которое передается по наследству, характеризуется очень быстрым развитием, поражением центральной нервной системы и мозга ребенка.

Болезнь впервые была описана английским офтальмологом Уорреном Теем и американским неврологом Бернардом Саксом в XIX веке. Эти выдающиеся ученые внесли неоценимый вклад в исследование этого недуга. Болезнь Тея-Сакса - достаточно редкое заболевание. Предрасположены к ней определенные этнические группы. Часто этим недугом страдает население французов Квебека и Луизианы в Канаде, а также евреи, проживающие в Восточной Европе. Вообще в мире частота случаев заболевания 1:250000.

Причины заболевания

Болезнь Тея-Сакса возникает у человека, который наследует гены-мутанты от обоих родителей. В случае когда носителем гена является только один из родителей, то ребенок может и не заболеть. Но, в свою очередь, становится носителем заболевания в 50% случаев.

При наличии у человека измененного гена его организм приостанавливает выработку определенного фермента - гексозаминидазы А, который ответственен за расщепление сложных природных липидов в клетках (ганглиозиды). Вывести эти вещества из организма не представляется возможным. Их накопление ведет к блокированию работы мозга и повреждению нервных клеток. Это и вызывает болезнь Тея-Сакса. Фото заболевших можно увидеть в этой статье.

Диагностика

Как и другие наследственные заболевания новорожденных, этот недуг можно диагностировать на ранних этапах. Если у родителей возникло подозрение на то, что их малыш страдает от синдрома Тея-Сакса, то нужно срочно обратиться к окулисту. Ведь первым признаком этой страшной болезни является вишнево-красное пятно, которое наблюдается при исследовании ребенка. Пятно возникает вследствие накопления ганглиозидов в клетках сетчатки глаза.

Затем проводят такие исследования, как скрининг-тест (обширный анализ крови) и микроскопический анализ нейронов. Скрининг-тест показывает, происходит ли выработка белка гексозаминидаза типа А. Анализ нейронов выявляет, есть ли в них ганглиозиды.

Если родители заранее знают, что являются носителями опасного гена, то необходимо также пройти скрининг-тест, который проводится на 12 неделе беременности. В ходе исследования берут кровь из плаценты. В результате теста станет ясно, унаследовал ли ребенок гены-мутанты от своих родителей. Этот тест еще проводят у подростков и взрослых при появлении схожих симптомов заболевания и плохой наследственности.

Развитие заболевания

Новорожденный, страдающий синдромом Тея-Сакса, внешне выглядит как все дети и кажется вполне здоровым. Обычное дело, когда такие редкие заболевания проявляются не сразу, а в случае с рассматриваемой болезнью только к полугоду. До 6 месяцев ребенок ведет себя так же, как и его сверстники. То есть хорошо держит голову, предметы в руках, издает какие-то звуки, возможно, начинает ползать.

Так как ганглиозиды в клетках не расщепляются, то их накапливается достаточное количество для того, чтобы малыш лишился приобретенных навыков. Ребенок не реагирует на окружающих людей, его взгляд направлен в одну точку, появляется апатия. Через некоторый период времени развивается слепота. Позже лицо ребенка становится как бы кукольным. Обычно дети, имеющие редкие заболевания, которые связаны с долго не живут. В случае болезни Тея-Сакса малыш становится инвалидом и редко доживает до 5 лет.

Симптомы заболевания у младенцев:

• В 3-6 месяцев у ребенка начинает теряться контакт с внешним миром. Это проявляется в том, что он не узнает близких людей, способен реагировать только на громкие звуки, не может сфокусировать зрение на предмете, глаза вздрагивают, позже ухудшается зрение.
• В 10 месяцев активность малыша снижается. Ему становится трудно двигаться (сидеть, ползать, переворачиваться). Зрение и слух притупляются, развивается апатия. Может увеличиться (макроцефалия).
• После 12 месяцев заболевание набирает обороты. Становится заметна умственная отсталость ребенка, он очень быстро начинает терять слух, зрение, мышечная активность ухудшается, возникают трудности в дыхании, появляются приступы.
• В 18 месяцев ребенок полностью лишается слуха и зрения, появляются судороги, спастические движения, генерализованные параличи. Зрачки не реагируют на свет и расширены. Далее развивается децеребрационная ригидность вследствие повреждения мозга.
• После 24 месяцев малыш страдает бронхопневмониями и чаще всего умирает, не доживая до 5 лет. Если же ребенок смог прожить дольше, у него развивается расстройство согласованности в сокращениях разных групп мышц (атаксия) и замедление моторики, которое прогрессирует между 2 и 8 годами.

Болезнь Тея-Сакса представлена и другими формами.

Ювенильная недостаточность гексозаминидазы А

Эта форма заболевания начинает проявляться у детей в возрасте от 2 до 5 лет. Развивается недуг намного медленнее, чем у младенцев. Поэтому симптомы этого наследственного заболевания видны не сразу. Появляются перепады настроения, неуклюжесть в движениях. Это все не особо обращает на себя внимание взрослых.

• появляется мышечная слабость;
• небольшие судороги;
• нечленораздельная речь и нарушение мыслительных процессов.

Болезнь в этом возрасте также ведет к инвалидности. Ребенок доживает до 15-16 лет.

Юношеская амовротическая идиотия

Заболевание начинает прогрессировать в 6-14 лет. Имеет слабое течение, но в итоге заболевший приобретает слепоту, слабоумие, слабость мышц, возможно, паралич конечностей. Прожив с этим заболеванием даже несколько лет, дети умирают в состоянии маразма.

Хроническая форма дефицита гексозаминидазы

Обычно появляется у людей, которые прожили уже 30 лет. Болезнь в этой форме имеет медленное течение и, как правило, протекает легко. Наблюдаются невнятная речь, неуклюжесть, снижение интеллекта, психические отклонения, слабость мышц, приступы. Синдром Тея-Сакса в хронической форме был открыт сравнительно недавно, поэтому прогнозы на будущее делать не представляется возможным. Но понятно, что заболевание однозначно приведет к инвалидности.

Лечение болезни Тея-Сакса

Это заболевание, как и все степени идиотии, пока не имеет способов лечения. Больным назначают поддерживающую терапию и тщательный уход. Обычно препараты, которые прописывают против судорог, не действуют. Так как у младенцев нет и часто приходится кормить их через зонд. Иммунитет больного ребенка очень слабый, поэтому приходится лечить сопутствующие заболевания. Обычно дети погибают из-за какой-либо вирусной инфекции.

Профилактикой этого заболевания является обследование пары, направленное на выявление мутации в генах, которая характеризует болезнь Тея-Сакса. Если таковые имеются, то следует рекомендация не пытаться заводить детей.

Если ваш ребенок заболел

При домашнем уходе нужно научиться делать и назогастральную аспирацию. Кормить ребенка придется через зонд, также следить, чтобы на коже не возникали пролежни.

Если у вас имеются другие здоровые дети, то нужно провести их обследование на предмет наличия гена-мутанта.

Отклонение, известное как болезнь Тея-Сакса (БТС), является наследственной патологией, вызывающей поражение ЦНС. Заболевание также классифицируют под термином детской амавротической идиотии. Описание болезни было выполнено в XIX столетии британским офтальмологом У. Теем и неврологом из Америки Б. Саксом, давшим ей свои имена. Код заболевания по МКБ-10 – Е75.0.

Сфера распространения

Чаще всего амавротическая идиотия поражает евреев (ашкеназов), проживающих в Центральной Европе. Исследования подтвердили, что около 3% представителей этого этноса имеют носительство мутантного гена. Частота выявления патологии у данной народности – 1 на 3500 новорожденных. Также аномалию фиксируют у населения Южной Канады (преимущественно среди лиц, имеющих ирландское, итальянское, французское происхождение, обитающих на территории юго-восточного Квебека).

Частота выявления болезни Тея-Сакса не зависит от половой принадлежности. Патология в равной мере обнаруживается у представителей женского и мужского населения.

Среди других народностей заболевание обнаруживается значительно реже – у одного пациента из 320 000 человек.

Причины развития синдрома Тея-Сакса

Амавротическая идиотия обладает аутосомно-рецессивным механизмом наследования, и поражает детей, получивших аномальный ген от матери с отцом. Если проявляется болезнь Тея-Сакса, причины нарушения связываются с мутациями гена НЕХА.

Вероятность возникновения БТС имеет следующую закономерность:

1. Если патологический ген имеется у одного взрослого, ребенок не приобретет заболевание. В 50% случаев такие дети становятся носителями синдрома.
2. Амавротическая идиотия полноценно развивается у 25 % малышей, отец и мать которых страдают болезнью Тея-Сакса.
3. В 20-25 % случаев дети больных родителей рождаются полностью здоровыми, не являются носителями больного гена, и могут иметь в дальнейшем здоровое потомство.

Возникновение амавротической идиотии связано с переизбытком ганглиозидов – соединений, контролирующих функционирование ЦНС. В здоровом организме это вещество синтезируется регулярно, затем расщепляется.

При болезни Тея-Сакса ганглиозиды производятся в повышенных количествах, и не выводятся из нервной ткани. Связано это с нехваткой фермента, необходимого для их распада (гексозаминидазы А). Последствиями его дефицита становятся постоянное накапливание ганглиозидов, сбои в работе нервной системы и негативные необратимые процессы.

Симптоматика амавротической идиотии

Если у ребенка имеется болезнь Тея-Сакса, признаки нарушения появляются по мере взросления. Некоторое время после рождения малыш мало чем отличается от здоровых детей, а первые симптомы формируются не ранее полугода.

До наступления 6 месяцев развитие грудничка проходит с нормальными показателями. В течение этого срока в организме накапливаются ганглиозиды, приводящие к ухудшению реакций, возникновению апатии. Далее проявляется негативная симптоматика синдрома Тея-Сакса:

Возраст пациента	Симптомы амавротической идиотии
В 6 месяцев	Утрата связи с окружающим миром, родителями, отсутствие фокусировки взгляда на ярких игрушках, ухудшение зрения (на начальном этапе болезни ребенок может проявлять реакцию только на интенсивные звуки).
К 10 месяцам	Понижение активности, нарушение двигательных функций, неспособность к сидению, ползанию, переворачиванию, ухудшение слуха.
После года	Быстрое прогрессирование патологии, отсталость умственного развития, отсутствие полноценного зрительного и слухового восприятия, снижение активности мышц, затруднение дыхания.

Для заболевания типичны аномальная мозговая активность, припадки, вызывающие конвульсии, падения, сильные сокращения мышц рук или ног, состояния транса. Нарушение опасно сокращением жизненного срока – дети с синдромом Тея Сакса часто живут не более 5 лет.

Поздняя симптоматика

Поздняя форма болезни Тея-Сакса (ювенильная разновидность амавротической идиотии) проявляется после достижения 2-5 лет. Эта разновидность отклонения отличается более медленным прогрессированием.

Начальными симптомами амавротической идиотии становятся состояния, не вызывающие у окружающих серьезных опасений – частая изменчивость настроения, неуклюжесть в движениях. Далее к ним присоединяются судорожные подергивания, слабость мускулатуры, нарушение мышечных способностей, нечленораздельность речи. Итогом болезни часто становятся инвалидность и летальный исход, наступающие к 15-16 годам.

Хроническая форма амавротической идиотии

При наличии хронизированной болезни Тея-Сакса клиническая картина развивается в 20-30 лет. Такое нарушение протекает в облегченном варианте, и не вызывает гибели больного. У пациента сохраняются невнятность словесных высказываний, резкие перепады настроения, неуклюжие движения. Присутствуют психические отклонения различной степени выраженности, низкий уровень интеллекта, ослабление мышц, периодические приступы.

Нередко лица, у которых синдром Тея-Сакса проявился поздно, не могут передвигаться самостоятельно. Оставаясь прикованными к инвалидному креслу, они могут вести образ жизни, максимально приближенный к полноценному (в случае успешного проведения медикаментозной терапии).

Диагностика заболевания

Возможности современной медицины позволяют выявлять болезнь Тея-Сакса уже в период внутриутробного формирования плода.

Младенцев, имеющих шансы на развитие амавротической идиотии, обследуют с применением современных диагностических методов. Проводятся различные виды исследований:

• скрининг – тестовый анализ, подтверждающий или опровергающий выработку в организме гексазаминидазы А;
• нейронный микроанализ, обнаруживающий переизбыток ганглиозидов в нервных клетках.

Если имеются подозрения на болезнь Тея Сакса, назначается офтальмологический осмотр. Первые признаки нарушения обнаруживаются в области глазного дна, и принимают форму вишнево-красных пятен (их появление вызывается скоплением ганглиозидов в клетках сетчатки).

Дифференциальная диагностика БТС проводится с другими редкими заболевания, имеющими наследственный механизм передачи – болезнью Сандхоффа, синдромом Ли, амиотрофическим боковым склерозом. Все эти нарушения порождают схожую негативную симптоматику, и нелегко поддаются лечению.

Лечится ли болезнь Тея-Сакса

Амавротическую идиотию относят к группе неизлечимых заболеваний. Если подтвердилась болезнь Тея-Сакса, лечение будет основываться на применении препаратов, сокращающих имеющиеся симптомы. В выборе лекарственных средств специалисты руководствуются особенностями клинической картины.

Основными задачами врачей, занимающихся лечением амавротической идиотии, становятся продление жизни пациента и повышение ее качества. Родителям придется приложить немало усилий, чтобы сделать непродолжительные годы больного малыша более радостными и светлыми.

При возникновении сопутствующих инфекционных заболеваний назначаются соответствующие антибиотики или противовирусные средства. Если происходит исчезновение глотательного рефлекса, больному требуется питание через зонд. Терапия противоэпилептическими лекарствами часто не обеспечивает положительных изменений.

В научных кругах постоянно ведутся поиски действенных способов лечения синдрома Тея-Сакса. Специалисты изучают возможности самых современных методик. Анализируются ферментозаместительная, генная, субстратредуцирующая терапия.

Процедура введения нового генетического материала в клетки больного человека пока не обеспечила ожидаемых результатов. Самым многообещающим признан метод субстратредуцирующей терапии. Такой способ лечения включает в себя использование фермента сиалидазы, стимулирующего катаболизм GM2 ганглиозидов.

Прогноз и профилактика

Если амавротическая идиотия протекает в раннем детском возрасте или у подростка, прогноз чаще всего неблагоприятен. На этом этапе жизни заболевание в основном провоцирует гибель пациента. Надежда на выживаемость имеется у лиц с поздней разновидностью нарушения, при котором симптоматика развивается замедленными темпами.

Чтобы предупредить развитие синдрома Тея-Сакса у ребенка, перед зачатием рекомендуется проходить обследование, направленное на выявление дефектной генетики. При проведении диагностики также учитывается возможность передачи аномалии от членов семей будущих родителей, включая дальних родственников. Если подтвердилась подверженность БТС, решение о предстоящей беременности принимается самостоятельно. При этом потенциальные отец с матерью подробно информируются о возможных рисках и осложнениях заболевания.

Чтобы исключить болезнь Тея-Сакса, в некоторых еврейских сообществах принимаются крайние меры. Создан специальный Комитет предупреждения генетических нарушений, проводящий анонимные скрининговые исследования. Парам, у которых выявлено носительство амавротической идиотии, создание семьи не рекомендуется.

Болезнь Тея Сакса – это серьезная наследственная патология, детская форма семейной амавротической идиотии, возникающая из-за поражения оболочки головного мозга и проявляющаяся прогрессирующей умственной отсталостью и выраженными нарушениями моторики у ребенка. Патология обычно характеризуется нормальным развитием детей до шестимесячного возраста, затем происходят необратимые нарушения функции головного мозга, что обуславливает высокую смертность детей до пяти лет.

Амавротическая идиотия, в частности, болезнь Тея Сакса, впервые была описана в девятнадцатом веке врачами-неврологами из Америки Б. Саксом и У. Теем, исследования которых внесли несоизмеримый вклад в изучение данной патологии. Стоит отметить, что заболевание встречается не часто, по статистике, на двести пятьдесят тысяч здоровых детей рождается один с подобными нарушениями.

Причины

Семейная амавротическая идиотия относится к редким заболеваниям, предрасположенностью к которым обладают определенные этнические группы. Согласно существующей статистике, наибольшее число случаев заболеваемости фиксируется среди жителей французской Канады, а также восточно-европейского еврейского населения. Так, среди евреев-ашкеназов частота патологии возрастает до соотношения 1:4000.

Для болезни Тея Сакса характерен аутосомно-рециссивный тип наследования. Это значит, что патология возникает лишь у тех детей, которые наследуют сразу два аномально измененных гена от каждого из родителей. В тех случаях, когда аномальный ген присутствует только у одного родителя, ребенок с 50% вероятностью также становится его носителем, хотя сам не заболевает.

Когда аномальные гены имеются у матери и отца, существует несколько вариантов развития событий в случае рождения потомства:

• в 50% случаев ребенок рождается здоровым, но становится носителем дефектного гена, тем самым подвергая риску здоровье своих будущих детей;
• в 25% случаев возможно рождение ребенка с амавротической идиотией – это значит, что он унаследовал сразу оба аномальных гена;
• в 25 % случаев у семейной пары рождаются абсолютно здоровые дети, не являющиеся носителями аномальных генов.

Описываемое заболевание развивается в результате накопления ганглиозидов в клетках нервной системы. Эти вещества представляют собой особые субстанции, контролирующие нервную деятельность. В организме здорового человека непрерывно происходит синтез ганглиозидов, которые затем расщепляются. У больных детей нарушен баланс между продуцированием и распадом ганглиозидов, что связано с дефицитом особого фермента (гексоминидазы типа А), отвечающего за расщепление постоянно синтезирующихся субстанций. В результате ганглиозиды постепенно скапливаются в нервной системе, нарушая ее работу и вызывая необратимые нарушения.

Формы

Болезнь Тея Сакса у детей способна протекать в двух клинических вариациях:

Проявления

Амавротическая идиотия никак не проявляется у только что родившегося малыша, так как в первые месяцы жизни он выглядит вполне здоровым и адекватно развивается. Первые симптомы начинают проявляться в возрасте четырех-шести месяцев. Можно заметить, что ребенок стал плохо реагировать на яркий свет, испытывать трудности с фокусировкой на определенном предмете, не реагировать на шум и происходящее вокруг. При обследовании у детского офтальмолога выявляются патологические изменения в сетчатке глаза.

Позднее, по достижению шестимесячного возраста, ребенок становится гораздо менее активен, чем раньше. Он испытывает трудности при переворачивании или сидении, начинает хуже видеть и слышать. В результате сильного снижения двигательной активности нередко развивается мышечная атрофия и даже паралич, который приводит к тому, что ребенок перестает глотать и дышать самостоятельно. Как правило, в этот период наступает инвалидизация. По внешним признакам заболевание можно распознать по непропорционально большой голове ребенка.

Наиболее активное прогрессирование болезни происходит примерно с десятимесячного возраста. У детей могут возникать припадки. К сожалению, при раннем начале заболевания большинство больных не доживают до возраста четырех-пяти лет.

В тех редких случаях, когда амавротическая идиотия развивается уже во взрослом возрасте (с четырнадцати до тридцати лет), проявления ее переносятся больными немного легче. Клиническая картина обычно включает в себя нарушения речевой функции, походки и координации движений. При этом происходит снижение интеллекта, зрения и слуха, возникают периодические мышечные спазмы.

Приступ

Болезнь Тея Сакса в числе своих проявлений имеет приступы – внезапные вспышки аномальной активности мозга, которые оказывают отрицательное влияние на речевую, двигательную, психическую функцию. Степень выраженности патологических признаков припадков зависит преимущественно от частоты их появления и тяжести течения.

Если такой приступ возникает у человека с амавротической идиотией, он может упасть и начать биться в конвульсиях с сильным сокращением мышц и бесконтрольным подергиванием руками и ногами. У других людей припадок скорее напоминает трансовое состояние или галлюцинации.

Диагностика

Благодаря стремительному развитию современной медицины, амавротическая идиотия может быть диагностирована еще до рождения ребенка. В период беременности женщинам, входящим в группу риска, рекомендуется в обязательном порядке пройти специальный скрининг-тест, заключающийся в исследовании крови, взятой из плаценты. Образец крови берется в ходе процедуры, называемой биопсия хориона. Другим вариантом подобного исследования является амниоцентез – пункция плодного пузыря с целью получения амниотической жидкости для дальнейшего изучения в лаборатории.

По результатам скрининг-теста врач сможет сделать вывод о том, вырабатывается ли в организме плода белок гексоминидаза типа А.

Если подозрение на заболевание возникает уже после рождения ребенка, его необходимо отправить на обследование как можно скорее. Прежде всего, следует проконсультироваться с детским офтальмологом. Врач проведет исследование глазного дна, в котором в случае наличия болезни Тея Сакса будет обнаружено красноватое пятно – скопление ганглиозидов в сетчатке. Далее выполняется анализ крови и микроскопическое исследование нейронов. Так, окончательный диагноз ставится после получения результатов генетического теста.

Лечение и профилактика

К сожалению, болезнь Тея Сакса относится к неизлечимым заболеваниям, однако для облегчения его течения назначается симптоматическая терапия, которая позволит сделать жизнь больного ребенка более комфортной. В зависимости от преобладающей клинической картины могут назначаться соответствующие лекарственные препараты.

Как правило, помощь требуется не только самому ребенку, но и его родителям, ведь известие о таком тяжелом заболевании практически всегда повергает в шок. В этом случае родителям рекомендуется найти группу поддержки, где они могли бы общаться с людьми, столкнувшимися с аналогичной проблемой и получить необходимую психологическую поддержку. Также желательно проконсультироваться у генетика, чтобы каждый член семьи смог понять и принять сложившуюся ситуацию.

Так как заболевание будет постепенно прогрессировать, ребенку потребуется особый уход. При необходимости следует проконсультироваться с врачом по вопросу получения дополнительной помощи, также важно уделять ребенку много внимания, дать ем понять, что родители его любят и поддерживают. Продолжительность жизни таких больных может варьироваться в довольно широких пределах. При слабой симптоматике и должном уходе некоторые люди с амавротической идиотией живут практически столько же, сколько и здоровые.