Лечение наследственных болезней. Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней Классификация наследственных болезней человека

1. Лечение наследственных болезней:

1. Симптоматическое и патогенетическое - воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется и передается потомству):

1) диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни - например, слабоумия, фенилкетонурии.

2) фармакотерапия (введение в организм недостающего фактора) - периодические инъекции недостающих белков, ферментов, глобулинов резус-фактора, переливание крови, что временно улучшает состояние больных (анемия, гемофилия)

3) хирургические методы - удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация (волчья губа, врожденные пороки сердца)

2. Евгенические мероприятия - компенсация естественных недостатков человека в фенотипе (в том числе и наследственных), т.е. улучшение здоровья человека через фенотип. Заключаются в лечении адаптивной средой: дородовая и послеродовая забота о потомстве, иммунизация, переливание крови, трансплантация органов, пластическая хирургия, диета, лекарственная терапия и т.д. Включает симптоматическое и патогенетическое лечение, но не позволяет полностью избавиться от наследственных дефектов и не уменьшает количество мутантных ДНК в популяции человека.

3. Этиологическое лечение - воздействие на причину болезни (должно приводить к кардинальному исправлению аномалий). В настоящее время не разработано. Все программы в желаемом направлении фрагментов генетического материала, определяющих наследственные аномалии, исходят из идей генной инженерии (направленные, обратные индуцированные мутации с помощью открытия сложных мутагенов или заменой в клетке «больного» фрагмента хромосомы «здоровым» естественного или искусственного происхождения)

2. Профилактика наследственных болезней:

К профилактическим мероприятиям относятся медико-генетические консультации, пренатальная диагностика и диспансеризация. Специалисты во многих случаях могут указать родителям на вероятность появления ребенка с определенными пороками, хромосомной болезнью или нарушениями обмена, обусловленными генными мутациями.

Медико-генетическое консультирование. Тенденция к увеличению веса наследственной и наследственно обусловленной патологии выражена достаточно четко. Результаты популяционных исследований последних лет показали, что в среднем у 7-8% новорожденных выявляется какая-либо наследственная патология или пороки развития. Самым лучшим методом излечения наследственной болезни было бы исправление патологической мутации путем нормализации хромосомной или генной структуры. Эксперименты по «обратной мутации» проводятся только в микроорганизмах. Однако возможно, что в будущем генная инженерия будет исправлять ошибки природы и у человека. Пока основным способом борьбы с наследственными болезнями являются изменения условий окружающей среды, в результате чего развитие патологической наследственности становится менее вероятным, и профилактика путем медико-генетического консультирования населения.

Основная цель медико-генетического консультирования - снижение частоты заболеваний путем ограничения появления потомства с наследственной патологией. А для этого необходимо не только установить степень риска рождения больного ребенка в семьях с отягощенной наследственностью, но и помочь будущим родителям правильно оценить степень реальной опасности.

Направлению в медико-генетическую консультацию подлежат:

1) больные с наследственными заболеваниями и члены их семей;

2) члены семей, в которых имеются повторные случаи заболевания невыясненной причины;

3) дети с пороками развития при подозрении на хромосомные нарушения;

4) родители детей с установленными хромосомными нарушениями;

5) супруги при повторных спонтанных абортах и бесплодных браках;

6) больные с нарушением полового развития

7) лица, желающие вступить в брак, если один из них или кто-то из их родственников страдает наследственными заболеваниями.

В медико-генетической консультации проводиться осмотр больного и составляется родословная семьи. На основании полученных данных предполагается тип наследования данного заболевания. В дальнейшем диагноз уточняется или при исследовании хромосомного набора (в цитогенетической лаборатории), или с помощью специальных биохимических исследований (в биохимической лаборатории).

При заболеваниях с наследственным предрасположением задача медико-генетического консультирования состоит не в прогнозировании заболевания у потомства, а в определении возможности развития данного заболевания у родственников больного и разработке рекомендации в случае необходимости лечения или соответствующих профилактических мероприятий. Ранняя профилактика, направленная на устранение вредных факторов, провоцирующих развитие заболевания, имеет огромное значение, особенно при высокой степени предрасположенности. К заболеваниям, при которых такие профилактические мероприятия оказываются действенными, в первую очередь относится гипертоническая болезнь с ее осложнениями, ишемическая болезнь сердца и инсульты, язвенная болезнь, сахарный диабет.

Еще по теме Лечение и профилактика наследственных болезней:

1. Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней
2. Т. П. Дюбкова. Врожденные и наследственные болезни у детей (причины, проявления, профилактика), 2008
3. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней
4. РЕАЛЬНОСТИ И ПЕРСПЕКТИВЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
5. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА
6. Профилактика и лечение изосерологической несовместимо-сти в зависимости от степени риска развития гемолитической болезни плода

Знание генетической природы многих врожденных биохимических дефектов позволяет вплотную подойти к проблеме их лечения и профилактики (рис. 10). Как уже говорилось ранее, последствия генной мутации для организма во многих случаях сводятся к накоплению в результате ферментной недостаточности больших количеств какого-либо вещества. Так, например, при фенилкетонурии высокие концентрации фенилаланина и фенилпирувата в тканях ведут к подавлению процессов усвоения глюкозы и в силу этого к энергетическому голоду. Для того чтобы уменьшить концентрацию этих веществ в организме, сразу по выявлении фенилкетону-рии ребенку назначают диету, содержащую очень малые количества фенилаланина. При использовании такой «синтетической» диеты в течение ряда лет клинические проявления фенилкетонурии у таких детей выражены слабо или совсем отсутствуют.

Другим методом лечения является стимуляция остаточной активности мутантного фермента. Так, при генетическом дефекте глюкозо-6-фосфатазы печени, одной из форм гликогенозов у детей, применяется индукция 1 аномального фермента с помощью кортизона - гормона надпочечников. При гомоцистинурии были проведены исследования цистатионинсинтетазы - фермента, дефектного при этом заболевании. В результате была разработана схема лечения витамином Вб, основанная на индукции активности мутантного фермента, и достигнуто значительное клиническое улучшение.

К сожалению, в большинстве случаев известных генных биохимических дефектов не представляется возможным подобрать соответствующую диету или индуцировать неактивный фермент. В связи с этим постоянно предпринимаются попытки изыскать способ доставки нормального фермента к месту его обычной деятельности в организме. При ряде генных мутаций был получен временный успех при вливании больным массы нормальных белых кровяных клеток.

Индукция - стимуляция синтеза данного фермента в ответ на специфическое воздействие.

В настоящее время имеется возможность очистки и выделения в достаточно чистом виде многих ферментов. Для защиты этих белков на их пути к тканям больных от разрушения сывороточными ферментами используются различные биологические «капсулы».

«Генная инженерия», ее принципы и трудности. Специалисты по генетике микробов уже давно используют феномен генетической трансформации и трансдукции. Генетическая трансформация отдельных признаков бактерий происходит при добавлении к ним ДНК другой разновидности. Например, у пневмококков, не имеющих слизистой оболочки, она появляется через некоторое время после обработки их препаратом ДНК, полученным из бактерий «слизистой» линии. Генетическая трансформация возможна и для клеток человека. ДНК, трансформирующая генетические признаки, по-видимому, включается в геном клеток и активно функционирует как генетическая единица. Однако «приживление» генов подобным образом в цельном организме больного-мутанта очень затруднительно. Дело в том, что в биологических жидкостях и клетках высокоактивны ДНК-азы - ферменты, разрушающие введенную ДНК.

Трансдукция генов до недавних пор казалась возможной только в мире бактерий. Понятие «трансдукция» можно определить как перенос одного или группы генов из одной клетки в другую с помощью вируса. Наиболее подробно изучена трансдукция генов с участием одного из вирусов кишечной палочки человека, известного как фаг «лямбда».

При заражении фагом «лямбда» бактериальной клетки ДНК вируса встраивается в кольцевую хромосому клетки-хозяина. Зараженная клетка не погибает и, размножаясь, воспроизводит в несметном числе геном фага. Когда вирус опять активируется и разрушает клетку-хозяина, то ново-образующиеся частицы фага, кроме своих генов, могут содержать и гены бактерии. Так удалось получить линии фага «лямбда», имеющие в своем

составе ген галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы - важного фермента обмена сахаров.

Трансплантация этого гена в клетки человека удалась в 1971 г. американским ученым Мериллу, Гейеру и Петриччиани. Объектом в этих опытах служили клетки кожи больных с отсутствием активности галактозо-1 -фосфатуридилтрансферазы (галактоземия). Донором служил упомянутый фаг «лямбда», содержащий данный ген микробного происхождения. В зараженных клетках больных галактоземией появилась активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Таким образом, пересадка гена от бактерии человеку стала фактом. Приобретенная клетками активность фермента наследовалась дочерними клетками, т. е. пересаженный ген не «отторгался».

Сенсационное сообщение американских ученых вызвало широкий интерес. Открылась перспектива лечения тяжелых врожденных ошибок обмена веществ. Однако работы в этом направлении не сулят скорых успехов. Проблема заключается в получении достаточного ассортимента вирусов, несущих определенные гены, способных интегрироваться в геном человеческих клеток в организме.

В последнее время были разработаны методики синтеза отдельных генов. Так, из красных кровяных телец кролика были выделены полирибосомы, а из них - и-РНК глобина (белковой части гемоглобина). Из этих дифференцированных клеток ее сравнительно легко выделить. Далее с помощью вирусного фермента РНК-зависимой ДНК-полимеразы американскими учеными впервые была синтезирована ДНК копия этой и-РНК. Однако данным методом можно получить лишь структурный участок гена без важных регуляторных «придатков». Тем не менее методы получения генов «в пробирке» представляют большой интерес.

Медико-генетическая консультация. Несмотря на существенные успехи в лечении наследственных заболеваний, ведущая роль в борьбе с ними принадлежит профилактике. В этом направлении достигнуты значительные успехи.

Профилактические мероприятия могут проводиться в различных направлениях. Сюда относится изучение конкретных механизмов мутационного процесса, контроль за уровнем радиации и -воздействием различных мутагенов. Патологическое развитие организма, смерть эмбриона, плода или ребенка могут быть вызваны любым из известных типов мутаций. Мутации, ведущие к гибели плода во время внутриутробного периода или вскоре после рождения, называют летальными. Изучение механизмов летальных эффектов хромосомных и генных мутаций еще только начато, но имеет большое значение для Профилактики наследственной патологии.

Не менее важной является профилактика инфекций и травм, способствующих во многих случаях проявлению или ухудшению течения наследственного заболевания. Вредное воздействие факторов внешней среды, взаимодействующих с генетическими факторами, особенно сказывается в эмбриональном периоде развития организма. Существенно влияет и пожилой возраст матери, увеличивающий риск появления у нее больного потомства.

Наибольшее значение для профилактики наследственных заболеваний имеет в настоящее время медико-генетическое консультирование. С этой целью развернуты специальные медико-генетические консультации или медико-генетические кабинеты при крупных лечебно-профилактических объединениях, где имеется возможность проведения специальных методов исследования - цитологического, биохимического и иммунологического.

Генетическое консультирование с профилактической целью наиболее эффективно не тогда, когда обращаются после рождения больного ребенка, а тогда, когда оценивается степень риска рождения у родительской пары детей с какими-либо генетическими дефектами, особенно в тех случаях, когда в семье имеется или предполагается наследственная патология.

Вопросы о медико-генетическом прогнозе для потомства могут возникать и у лиц, состоящих в кровнородственном браке, у супругов, имеющих несоответствие по резус-фактору крови, а также в случаях наличия у женщин повторных выкидышей и мертворожденных. В настоящее время доказана значительная роль хромосомных аномалий в мертворождаемости и самопроизвольных абортах.

Медико-генетическое консультирование базируется на установлении характера наследования в каждом конкретном случае. Расчет риска заболевания определяется

степенью его наследственной обусловленности и типом наследственной передачи. При доминантном наследовании патологического гена 50% детей будут больными и передадут свое заболевание последующему поколению. Остальные 50% останутся здоровыми и будут иметь вполне здоровое потомство.

При аутосомно-рецессивном наследовании в случаях, если оба родителя являются гетерозиготными носителями мутантного гена, 25% их детей будут больными (гомозиготами), 50% являются фенотипически здоровыми, но являются гетерозиготными носителями по тому же мутантному гену, который могут передавать своему потомству, 25% остаются свободными от заболевания. При рецессивно передающихся заболеваниях противопоказаны кровно-родственные браки. С этой точки зрения представляется важной задачей выявление гетерозигот-ности у членов отягощенной семьи и вообще в популяции, так как именно гетерозиготные носители мутантного гена поддерживают постоянную концентрацию его в популяции.

При наследовании заболеваний, сцепленных с полом (Х-хромосомой), фенотипически здоровая женщина передает заболевание половине своих сыновей, которые являются больными. Половина ее дочерей также являются носителями мутантного гена, будучи внешне здоровыми.

Иногда дача заключения оказывается весьма сложной. Это обусловлено тем, что имеется ряд заболеваний, сходных по своему проявлению с наследственными, но вызванных воздействием факторов внешней среды (так называемые фенокопии); многие наследственные болезни имеют значительные вариации в своем проявлении (так называемый полиморфизм).

Далеко не каждое врожденное и не каждое семейное заболевания являются наследственными, так же как и не всякое заболевание с наследственной этиологией является врожденным или семейным. Особенно это касается врожденных уродств развития, которые в ряде случаев могут быть вызваны не генетическими механизмами, а патогенным воздействием на плод во время беременности. Так, в некоторых зарубежных странах у женщин, принимавших во время беременности снотворные препараты, рождались дети с уродствами.

Вероятность наследования патологического гена в отягощенной семье сохраняется для каждого последующего ребенка независимо от того, был ли здоровым или больным ранее родившийся ребенок.

В тех случаях, когда тип наследственной передачи мутантного гена не может быть установлен или носит полигенный характер, медико-генетическое консультирование основывается на эмпирически установленной вероятности риска рождения больного ребенка. Меди-ко-генетическое консультирование, основанное на вычислении степени риска заболевания у родственников больных, за последнее время все в большей степени конкретизируется благодаря расширению возможностей диагностики гетерозиготного носительства. Методы выявления гетерозиготного носительства разрабатываются давно, но надежное определение его стало возможным лишь в связи с прогрессом биохимических методов диагностики. В настоящее время более чем при 200 заболеваниях установлено гетерозиготное носительство, что является необходимым для научно обоснованной медико-генетической консультации.

Весьма перспективным методом профилактики наследственных заболеваний можно считать пренатальную диагностику. При подозрении на рождение ребенка с наследственным дефектом проводят на 14-16-й неделе беременности амниоцентез и получают определенное количество околоплодной жидкости. В ней содержатся слущенные клетки эпителия зародыша. Исследование этого материала позволяет определить наследственный дефект еще до рождения ребенка. В настоящее время этим методом можно диагностировать более 50 наследственных заболеваний обмена веществ и все хромосомные болезни.

Врач, дающий медико-генетический совет, разъясняет консультируемому степень риска возникновения заболевания у его детей или родственников. Окончательное решение принадлежит самому консультируемому, врач не может запретить ему иметь детей, а только помогает реально оценить степень опасности. При правильном медико-генетическом разъяснении обычно больной сам приходит к правильному решению. Значительную роль при этом играет не только величина степени риска, но и тяжесть наследственной патологии:

значительные уродства, глубокой степени слабоумие. В этих случаях, особенно если в семье имеется такой ребенок, даже при редко встречающемся заболевании супруги ограничивают дальнейшее деторождение. Иногда бывает и так, что степень риска рождения ребенка с наследственной патологией преувеличивается членами семьи и совет врача рассеивает необоснованные опасения.

Наследственность

Под наследственностью понимается воспроизведение у потомков биологического сходства с родителями.

Наследственность – это генетическая программа человека, определяющая его генотип.

Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие общее, что делает человека человеком, и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга.

Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления.

От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.

Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор.

Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства – карликовость.

К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.

По наследству передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках. Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил. Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Но педагоги и психологи признают, что может быть неблагоприятная для развития интеллектуальных способностей наследственность. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания.

Наследственные болезни

Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя. Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ключевую роль наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом.

Наследственные болезни – передающиеся потомству болезни, обусловленные изменением наследственной информации - генными, хромосомными и геномными мутациями. Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами. Врожденными называют болезни, которые выявляются с рождения; они могут быть связаны как с наследственными, так и с экзогенными факторами. Например, пороки развития могут возникать не только при генетических нарушениях, но и в результате действия на зародыш инфекционных. факторов, ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств. Наследственные болезни не всегда бывают врожденными, поскольку многие из них проявляются не сразу после рождения, а спустя несколько лет, иногда десятилетий. В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также употреблять термин «семейные болезни», т. к. последние могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни или профессиональными традициями семьи.

Известно около 3000 наследственных болезней и синдромов, определяющих довольно значительный «генетический груз» человечества. Наследственные болезни подразделяют на три основные группы:

Моногенные, обусловленные дефектом одного гена;

Полигенные (мультифакторные), связанные с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды;

Хромосомные, возникающие вследствие изменения количества или структуры хромосом.

Моногенные болезни чаще всего обусловлены мутацией структурных генов. По типу наследования моногенные болезни делят на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом. По аутосомно-доминантному типу наследуются главным образом болезни, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (напр., гемоглобина). К ним относят некоторые наследственные заболевания почек, Марфана синдром, гемохроматоз, некоторые виды желтухи, нейрофиброма-тоз, миоплегию семейную, талассемию и др.

При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, когда один рецессивный ген ребенок получает от отца, а второй - от матери. Вероятность рождения больного ребенка со-ставляет 25%. Аутосомно-рецессивный тип наследования наиболее характерен для болезней обмена, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов.

Рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при ХУ-наборе половых хромосом, т. е. у мальчиков (девочки имеют половой набор XX). Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, гемофилии А и В, болезни Гунтера и др.

Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, ХУ, ХО и др.), т. е. независимо от пола. Данный тип наследования прослеживается при рахитоподобном заболевании - фосфат-диабете.

По фенотипическому проявлению моногенные наследственные болезни делят на болезни обмена веществ, обусловленные отсутствием или снижением активности одного или нескольких ферментов; болезни, связанные с нарушением синтеза структурных белков; иммунопатологию; болезни, обусловленные нарушением синтеза транспортных белков; патологию свертывающей системы крови, переноса веществ через клеточные мембраны, синтеза гормонов, репарации ДНК. Наиболее обширную и изученную группу моногенных наследственных болезней составляют болезни обмена веществ (энзимопатии). Нарушение синтеза структурных белков (белков, выполняющих пластические функции) - вероятная причина таких заболеваний, как остеодисплазия и остеогенез несовершенный. Есть данные об определенной роли этих нарушений в патогенезе наследственных нефрито-подобных заболеваний - синдрома Альпорта (характеризуется гематурией, тугоухостью) и семейной гематурии. Генная мутация может привести к патологии иммунной системы; наиболее тяжело протекает гаммаглобулинемия, особенно в сочетании с аплазией вилочковой железы. Нарушение синтеза гемоглобина - транспортного белка крови, обусловленное генной мутацией, лежит в основе развития серповидно-клеточной анемии. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови. Генетически детерминированные нарушения синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови приводят соответственно к развитию гемофилии А, В или С. Примером заболевания, вызванного наследственным дефектом переноса веществ через клеточные мембраны, может служить цистинурия, обусловленная нарушением мембранного транспорта цистина и диаминокарбоновых кислот (аргинина, лизина и орнитина) в почках и кишечнике. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется повышением экскреции цистина с мочой, развитием нефролитиаза и интерстициального нефрита. К заболеваниям, связанным с генетическим дефектом синтеза гормонов, относят наследственный гипотиреоз, обусловленный нарушением синтеза тиреоидных гормонов. В стадии изучения находятся заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов репарации ДНК (восстановления ее измененной молекулы). Нарушение репарации ДНК установлено при ксеродерме пигментной, анемии Фан-кони, системной красной волчанке и некоторых других болезнях.

Полигенные (мультифакторные) болезни, или болезни с наследственным предрасположением, обусловлены взаимодействием нескольких генов (полигенные системы) и факторов окружающей среды. К этим болезням относят подагру, некоторые формы сахарного диабета, конституционально-экзогенное ожирение, гипертоническую болезнь, многие хронические болезни почек, печени, аллергические заболевания и др. Полигенные болезни наблюдаются примерно у 20% населения; патогенез их изучен недостаточно. Предполагают, что они чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды (нерациональное питание, переутомление и др.). Отклонения от нормальных вариантов строения структурных, защитных и ферментных белков могут определять существование у детей диатезов.

Хромосомные болезни обусловлены геномными (изменение общего числа хромосом) и хромосомными (структурная перестройка хромосом) мутациями. Если они произошли в половых клетках, то изменения передаются всем клеткам организма - развиваются так называемые формы хромосомных болезней. В тех случаях, когда мутация возникла на ранних стадиях дробления зародыша аномалии числа или структуры хромосом будут наблюдаться только в части клеток организма, и заболевание проявится в неполной, или мозаичной, форме.

Клиническая классификация наследственных болезней построена по органному и системному принципу и не отличается от классификации приобретенных болезней. Согласно этой классификации выделяют наследственные болезни нервной и эндокринной систем, легких, сердечно-сосудистой системы, печени, желудочно-кишечного тракта, почек, системы крови, кожи, уха, носа, глаз и др. Такая классификация условна, т. к. при большинстве наследственных болезней в патологический процесс вовлекается несколько органов или наблюдаётся системное поражение тканей.

Профилактика и лечение наследственных болезней

В связи с недостаточной изученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеваний, а вследствие этого и малой эффективности их лечения, предотвращение рождения больных с патологией имеет особое значение.

Первостепенное значение имеет исключение мутагенных факторов, в первую очередь радиационных и химических, в том числе влияния фармакологических препаратов. Исключительно важно вести здоровый образ жизни в широком смысле этого слова: регулярно заниматься физической культурой и спортом, рационально питаться, исключить такие негативные факторы, как курение, употребление алкогольных напитков, наркотиков, токсических веществ. Ведь многие из них обладают мутагенными свойствами.

Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.

Вторая задача особенно трудна. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у данной супружеской пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супругов болеет одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больного ребенка в этой семье равняется 50 %. Если у фенотипически здоровых родителей родился ребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождения больного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтому дальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно.

Вопрос осложняется тем, что не все заболевания проявляются в детстве. Некоторые начинаются во взрослом, детородном периоде жизни, как, например, хорея Гентингтона. Поэтому данный субъект еще до выявления болезни мог иметь детей, не подозревая, что среди них могут быть в последующем и больные. Поэтому еще до вступления в брак необходимо твердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена. Это устанавливается путем изучения родословных супружеских пар, детального обследования больных членов семьи для исключения фенокопий, а также клинического, биохимического и электрофизиологического исследования. Надо учитывать критические периоды, в которые проявляется то или иное заболевание, а также пенетрантность того или иного патологического гена. Чтобы ответить на все эти вопросы, необходимы знания клинической генетики.

Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искаженной реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение придается фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

Рассмотрим методы терапии:

Первый метод – диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, при фенилкетонурии, при гликогенозах и т. д.

Второй метод – возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин. Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильного глобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и др.

Третий метод – медиометозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначение барбитуратов при болезни Криглера – Найара способствует индукции синтеза фермента глюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует фермент цистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии.

Четвертый метод – исключение из употребления лекарств, как, например, барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Пятый метод – хирургическое лечение. Прежде всего это относится к новым методам пластической и восстановительной хирургии (расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и деформации).

Содержание

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Что такое наследственные заболевания

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы). Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше. Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Причины

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

• хромосомные аномалии;
• нарушения хромосом;
• генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

1. Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
2. Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
3. Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
4. Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

1. Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
2. Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
3. Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

• болезнь Олбрайта;
• ихтиоз;
• талассемия;
• синдром Марфана;
• отосклероз;
• пароксизмальная миоплегия;
• гемофилия;
• болезнь Фабри;
• мышечная дистрофия;
• синдром Клайнфельтера;
• синдром Дауна;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• синдром кошачьего крика;
• шизофрения;
• врожденный вывих бедра;
• пороки сердца;
• расщепление неба и губы;
• синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:

• болезнь Кэнэвэн;
• синдром Эдвардса;
• гемофилия;
• синдром Патау;
• спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии­21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

• нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
• внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
• синдактилия;
• умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
• выпуклый лоб.

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

1. Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
2. Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
3. Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
4. При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
5. Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
6. Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.