Определённая последовательность ДНК хранит наследственную информацию, которая может меняться (искажаться) в течение жизни. Такие изменения называются мутациями. Существует несколько видов мутаций, затрагивающих разные участки генетического материала.
Определение
Мутации - изменения генома, передающиеся по наследству. Геном - это совокупность гаплоидных хромосом, присущая виду. Процесс возникновения и закрепления мутаций называется мутагенезом. Термин «мутация» был введён Гуго де Фризом в начале ХХ века.
Рис. 1. Гуго де Фриз.
Мутации возникают под действием факторов внешней среды.
Они могут быть двух типов:
- полезные;
- вредные.
Полезные мутации способствуют естественному отбору, выработке приспособлений к меняющейся окружающей среде и, как следствие, возникновению нового вида. Встречаются редко. Чаще в генотипе накапливаются вредные мутации, которые выбраковываются в ходе естественного отбора.
По причине возникновения выделяют два вида мутаций:
- спонтанные - возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни, часто имеют нейтральный характер - не влияют на жизнь индивида и его потомства;
- индуцированные - возникают при неблагоприятных условиях среды - радиоактивном излучении, химическом воздействии, влиянии вирусов.
Нервные клетки человеческого мозга за жизнь накапливают около 2,4 тысяч мутаций. Однако мутации редко затрагивают жизненно важные участки ДНК.
Виды
Изменения происходят на определённых участках ДНК. В зависимости от обширности мутаций и их расположения выделяют несколько видов. Их описание приведено в таблице видов мутаций.
ТОП-4 статьи которые читают вместе с этой
|
Вид |
Характеристика |
Примеры |
|
Изменения одного гена. Нуклеотиды, составляющие ген, могут «выпадать», меняться местами, заменять А на Т. Причинами становятся ошибки репликации ДНК |
Серповидная анемия, фенилкетонурия |
|
|
Хромосомные |
Затрагивают участки хромосом или целые хромосомы, меняют структуру, форму. Происходят при кроссинговере - перекрёсте гомологичных хромосом. Существует несколько видов хромосомных мутаций: Делеция - потеря участка хромосомы; Дупликация - удвоение хромосомного участка; Дефишенси - потеря концевого участка хромосомы; Инверсия - поворот хромосомного участка на 180° (если содержит центромеру - перицентрическая инверсия, не содержит - парацентрическая); Инсерция - вставка лишнего хромосомного участка; Транслокация - перемещение участка хромосомы на другое место. Виды могут сочетаться |
Синдром кошачьего крика, болезнь Прадера-Вилли, болезнь Вольфа-Хиршхорна - наблюдается задержка физического и умственного развития |
|
Геномные |
Связаны с изменением числа хромосом внутри генома. Часто происходят при ошибочном выстраивании веретена деления в мейозе. В результате хромосомы неправильно распределяются по дочерним клеткам: одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем вторая. В зависимости от количества хромосом в клетке различают: Полиплоидию - кратное, но неправильное количество хромосом (например, 24 вместо 12); Анеуплоидию - некратное количество хромосом (одна лишняя или недостающая) |
Полиплоидия: увеличение объёма сельскохозяйственных культур - кукуруза, пшеница. Анеуплоидия у человека: синдром Дауна - одна лишняя, 47 хромосома |
|
Цитоплазматические |
Нарушения в ДНК митохондрий или пластид. Опасными являются мутации в материнской митохондрии половой клетки. Такие нарушения приводят к митохондриальным заболеваниям |
Митохондриальный сахарный диабет, синдром Лея (поражение ЦНС), нарушение зрения |
|
Соматические |
Мутации в неполовых клетках. По наследству при половом размножении не передаются. Могут передаваться при почковании и вегетативном размножении |
Появление тёмного пятна на шерсти овцы, частично окрашенные глаза дрозофилы |
Рис. 2. Серповидная анемия.
Главный источник накапливания мутаций в клетке - неправильная, местами ошибочная репликация ДНК. При следующем удвоении ошибка может быть исправлена. Если ошибка повторяется и затрагивает важные участки ДНК, мутация передаётся по наследству.
Рис. 3. Нарушение репликации ДНК.
Что мы узнали?
Из урока 10 класса узнали, какие бывают мутации. Изменения ДНК могут затрагивать ген, хромосомы, геном, проявляться в соматических клетках, пластидах или митохондриях. Мутации накапливаются в течение жизни и могут передаваться по наследству. Большинство мутаций нейтральное - не отражается на фенотипе. Редко встречаются полезные мутации, помогающие приспосабливаться к окружающей среде и передающиеся по наследству. Чаще проявляются вредные мутации, которые влекут за собой заболевания и нарушения развития.
Тест по теме
Оценка доклада
Средняя оценка: 4.1 . Всего получено оценок: 195.
Человечество сталкивается с огромным количеством вопросов, многие из которых до сих пор остаются без ответа. И самые близкие человеку – связанные с его физиологией. Стойкое изменение наследственных свойств организма под влиянием внешней и внутренней среды – мутация. Так же данный фактор – важная часть естественного отбора, ведь это источник естественной изменчивости.
Достаточно часто к мутированию организмов прибегают селекционеры. Наука разделяет мутации на несколько видов: геномная, хромосомная и генная.
Генная — наиболее распространенная, и именно с ней приходится сталкиваться чаще всего. Она заключается в изменении первичной структуры , а следовательно и аминокислот, считываемых с иРНК. Последние выстраиваются комплементарно одной из цепей ДНК (биосинтез белка: транскрипция и трансляция).
Название мутации изначально имели любые скачкообразные изменения. Но современные представления об этом явлении сложились только к XX веку. Сам термин «мутация” был введен в 1901 году Хьюго Де Фрисом, голландским ботаником и генетиком, ученым, знания и наблюдения которого приоткрыли законы Менделя. Именно он сформулировал современное понятие мутации, а так же разработал мутационную теорию, но примерно в тот же период она была сформулирована нашим соотечественником – Сергеем Коржинским в 1899 году.
Проблема мутаций в современной генетике
Но современными учеными были сделаны уточнения относительно каждого пункта теории.
Как оказалось, имеют место особые изменения, которые накапливаются во время жизни поколений. Также стало известно, что существуют ликовые мутации, заключающиеся в незначительном искажении исходного продукта. Положение о повторном возникновении новых биологических признаков касается исключительно генных мутаций.
Важно понимать, что определение того, насколько она вредна или полезна, во многом зависит от генотипической среды. Многие факторы внешней среды способны нарушать упорядоченность генов, строго установленного процесса их самовоспроизведения.
В процессе и естественного отбора человек приобрел не только полезные особенности, но и не самые благоприятные, относящиеся к болезням. И человеческий вид расплачивается за полученное от природы за счет накопления патологических признаков.
Причины генных мутаций
Мутагенные факторы. Большинство мутаций губительно влияют на организм, нарушая отрегулированные естественным отбором признаки. Каждый организм предрасположен к мутации, но под воздействием мутагенных факторов их число резко увеличивается. К таким факторам относят: ионизирующее, ультрафиолетовое излучение, повышенную температуру, многие соединения химических веществ, а так же вирусы.
Антимутагенными факторами, то есть факторами защиты наследственного аппарата, смело можно отнести вырожденность генетического кода, удаление ненужных участков, не несущих генетическую информацию (интронов), а также двойная цепь ДНК молекулы.
Классификация мутаций
1. Дупликация
. При этом происходит копирование от одного нуклеотида в цепи до фрагмента цепи ДНК и самих генов.
2. Делеция
. В таком случае происходит утрата части генетического материала.
3. Инверсия
. При таком изменении определенный участок поворачивается на 180 градусов.
4. Инсерция
. Наблюдается вставка от одного нуклеотида до частей ДНК и гена.
В современном мире мы все чаще сталкиваемся с проявлением изменения различных признаков как у животного, так и у человека. Зачастую мутации будоражат видавших виды ученых.
Примеры генных мутаций у людей
1. Прогерия
. Прогерией принято считать одним из самых редких генетических дефектов. Проявляется данная мутация в преждевременном старении организма. Большая часть больных погибает, не достигнув тринадцатилетнего возраста, и немногим удается сохранить жизнь до двадцати лет. Данная болезнь развивает инсульты и болезни сердца, и именно поэтому, чаще всего, причиной смерти является сердечный приступ или инсульт.
2. Синдром на Юнера Тана (СЮТ)
. Данный синдром специфичен тем, что подверженные ему передвигаются на четвереньках. Обычно люди СЮТ используют самую простую, примитивную речь и страдают врожденной мозговой недостаточностью.
3. Гипертрихоз
. Так же имеет название “синдром оборотня” или же — ”синдром Абрамса”. Данное явление прослеживается и документируется со времен Средневековья. Люди, подверженные гипертрихозу отличаются количеством , превышающим нормы, особенно это распространяется на лицо, уши и плечи.
4. Тяжелый комбинированный иммунодефицит
. Подверженные данному заболеванию уже при рождении лишены эффективной иммунной системы, которой обладает среднестатистический человек. Дэвид Веттер, благодаря которому в 1976 году данная болезнь получила известность, скончался в возрасте тринадцати лет, после неудачной попытки хирургического вмешательства с целью укрепления иммунитета.
5. Синдром Марфана
. Заболевание встречается довольно часто, и сопровождается непропорциональному развитию конечностей, чрезмерной подвижностью суставов. Гораздо реже встречается отклонение выраженное срастанием ребер, следствием чего является или выпирание, или западание грудной клетки. Частой проблемой подверженных донному синдрому является искривление позвоночника.
Мутации - стойкие изменения генетического аппарата, возникающие внезапно и приводящие к изменениям тех или иных наследственных признаков организма. Основы учения о мутации заложил нидерландский ботаник и генетик Де Фриз (1848-1935), который и предложил этот срок. Основными положениями мутационной теории являются:
■ мутации возникают внезапно;
■ изменения, вызванные мутациями, устойчивые и могут наследоваться;
■ мутации не направлены, то есть могут быть полезными, вредными или нейтральными для организмов;
■ одни и те же мутации могут возникать неоднократно;
■ способность образовывать мутации ε универсальным свойством всех живых организмов.
Мутации по типу клеток, в которых возникают изменения:
генеративные - возникают в половых клетках и наследуются при половом размножении;
соматические - возникают в неполовых клетках и наследуются при вегетативном или бесполом размножении.
Мутации по влиянию на жизнедеятельность:
летальные - вызывают гибель организмов еще до момента рождения или до наступления способности к размножению;
сублетальные - снижают жизнеспособность особей;
нейтральные - в обычных условиях не влияют на жизнеспособность организмов.
Мутации за изменениями в наследственном аппарате
Генные мутации - стойкие изменения отдельных генов, вызванные нарушением последовательности нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот. Эти мутации возникают вследствие выпадения определенных нуклеотидов, появления лишних, изменения порядка их расположения. Нарушения в структуре ДНК приводят к мутациям только тогда, когда не происходит репарация.
Разнообразие генных мутаций:
1 ) доминантные, субдоминанты / (проявляются частично) и рецессивные,
2 ) потеря нуклеотида (делеция), удвоение нуклеотида (дупликации), изменение порядка расположения нуклеотидов (инверсия), изменение пары нуклеотидов (транзиции и трансверсии).
Значение генных мутаций заключается в том, что они составляют большинство мутаций, с которыми связана эволюция органического мира и селекция. Также генные мутации являются причиной такой группы наследственных болезней, как генные. Генные болезни обусловлены действием мутантного гена, и их патогенез связан с продуктами одного гена (отсутствие белка, фермента или нарушения строения). Примером генных болезней является гемофилия, дальтонизм, альбинизм, фенилкетонурия, галактоземия, серповидно клеточная анемия и др.
Хромосомные мутации (аберрации) - это мутации, возникающие в результате перестройки хромосом. Они являются следствием разрыва хромосом с образованием фрагментов, которые затем объединяются. Могут возникать как в пределах одной хромосомы, так и между гомологичными и негомологические хромосомами.
Разнообразие хромосомных мутаций:
■ недостаток (делеция ) возникает вследствие потери хромосомой того или иного участка;
■ удвоение (дупликация ) связано с включением лишнего дублирующего отрезка хромосомы;
■ разворота (инверсия ) наблюдается при разрыве хромосом и разворачивании участка на 180 °;
■ перенос (транслокация ) -участок хромосомы одной пары прикрепляется к негомологичной хромосомы.
Хромосомные мутации в основном вызывают тяжелые аномалии, несовместимые с жизнью (недостачи и разворота), является главным источником увеличения генов (удвоение) и повышают изменчивость организмов за счет рекомбинации генов (перенос).
Геномные мутации - это мутации, связанные с изменением количества наборов хромосом. Основными видами геномных мутаций являются:
1) полиплоидия - увеличение количества хромосомных наборов;
2) уменьшение количества хромосомных наборов;
3) анэуплоидия (или гетероплоидия) - изменение числа хромосом отдельных пар
полисемия - увеличение числа хромосом на одну - трисомия, на две (тетрасомия) или более хромосом;
моносомий - уменьшение числа хромосом на одну;
нулисомия - полное отсутствие одной пары хромосом.
Геномные мутации является одним из механизмов видообразования (полиплоидия). их применяют для создания полиплоидных сортов, которые отличаются большей урожайностью, для получения форм, гомозиготных по всем генам (уменьшение количества наборов хромосом). Геномные мутации снижают жизнеспособность организмов, обусловливают такую группу наследственных болезней, как хромосомные. Хромосомные болезни - это наследственные болезни, обусловленные количественными (полиплоидии, анеуплоидии) или структурными (делеции, инверсии и др.) Перестройками хромосом (например, синдром "крика кошки" (46, 5), синдром Дауна (47, 21+), синдром Эдвардса (47,18+), синдром Тернера (45, ХО), синдром Патау (47,13+), синдром Клайнфельтера (47, XXY) и др.).
Наследственные изменения генетического материала теперь называют мутациями. Мутации - внезапные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организмов.
Мутации по месту их возникновения :
Генеративные - возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении.
Соматические - возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении (черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец). Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).
Мутации по адаптивному значению :
Полезные - повышающие жизнеспособность особей.
Вредные :
летальные - вызывающие гибель особей;
полулетальные - снижающие жизнеспособность особи (у мужчин рецессивный ген гемофилии носит полулетальный характер, а гомозиготные женщины оказываются нежизнеспособными).
Нейтральные - не влияющие на жизнеспособность особей.
Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других - вредной.
Мутации по характеру проявления:
доминантные , которые могут делать обладателей этих мутаций нежизнеспособными и вызывать ихгибель на ранних этапах онтогенеза (если мутации являются вредными);
рецессивные - мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующие резерв наследственной изменчивости (при изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование).
Мутации по степени фенотипического проявления:
крупные - хорошо заметные мутации, сильно изменяющие фенотип (махровость у цветков);
малые - мутации, практически не дающие фенотипического проявления (незначительное удлинение остей у колоса).
Мутации по изменению состояния гена:
прямые - переход гена от дикого типа к новому состоянию 1 ;
обратные - переход гена от мутантного состояния к дикому типу.
Мутации по характеру их появления:
спонтанные - мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания;
индуцированные - мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов.
Мутации по характеру изменения генотипа:
Генные – мутации, выражающиеся в изменении структуры отдельных участков ДНК
Хромосомные – мутации, характеризующиеся изменением структуры отдельных хромосом.
Геномные – мутации, характеризующиеся изменением числа хромосом
Мутации по месту их проявления:
Хромосомные
Точковые - Генная мутация , представляющая собой замену (в результате транзиции или трансверсии), вставку или потерю одного нуклеотида.
Геномные
Цитоплазменные – мутации, связанные с мутациями неядерных генов находящихся в митохондриальной ДНК и ДНК пластид - хлоропластов.
20. Генные мутации, механизмы возникновения. Понятие о генных болезнях.
Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации ген материала. Они появляются внезапно; они наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно.
Чаще всего генные мутации происходят в результате:
замены одного или нескольких нуклеотидов на другие;
вставки нуклеотидов;
потери нуклеотидов;
удвоения нуклеотидов;
изменения порядка чередования нуклеотидов.
Типы генных мутаций:
Точковые – потеря, вставка, замена нуклеотида;
Динамическая мутация - нарастание числа повторных триплетов в гене (атаксия Фридрейха);
Дупликация – удвоение фрагментов ДНК;
Инверсия – поворот фрагмента ДНК размером от 2х нуклеотидов;
Инсерсия - перемещение фрагментов ДНК;
Летальная мутация – приводит к гибели
Миссенс мутация – возникает кодон, соответствующий другой аминокислоте (серповидно-клеточная анемия);
Нонсенс-мутация – мутация, с заменой нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к образованию стоп-кодона;
Регуляторная мутация - Изменения в 5" или 3" нетранслируемых областях гена нарушают его экспрессию;
Сплайсинговые мутации – точечные заменяя нуклеотидов на границе экзон-интрон, при этом происходит блокирование сплайсинга.
Генные болезни – болезни, возникающие в результате генных мутаций. Например, болезнь серповидно-клеточной анемии, с. спленомегалии,
Виды генных мутаций:
Генные мутации возникаю чаще, чем хромосомные и геномные, но менее значительно меняют структуру ДНК, в основном касаются только химической структуры отдельно взятого гена. Представляют собой замену, удаление или вставку нуклеотида, иногда нескольких. Также к генным мутациям относятся транслокации (перенос), дупликации (повторение), инверсии (переворот на 180°) участков гена, но не хромосомы.
Генные мутации происходят при репликации ДНК, кроссинговере, возможны в остальные периоды клеточного цикла. Механизмы репарации не всегда устраняют мутации и повреждения ДНК. Кроме того сами могут служить источником генных мутаций. Например, при объединении концов разорванной хромосомы часто теряется несколько нуклеотидных пар.
Если системы репарации перестают нормально функционировать, то происходит быстрое накопление мутаций. Если мутации возникают в генах, кодирующих ферменты репарации, то может нарушится работа одного или нескольких его механизмов, в результате чего количество мутаций сильно возрастет. Однако иногда бывает обратный эффект, когда мутация генов ферментов репарации приводит к снижению частоты мутаций других генов.
Помимо первичных мутаций в клетках могут происходить и обратные, восстанавливающие исходный ген.
Большинство генных изменений, как и мутаций двух других видов, вредны. Появление мутаций, обусловливающих полезные признаки для определенных условий среды, происходит редко. Однако именно они делают возможным процесс эволюции.
Генные мутации затрагивают не генотип, а отдельные участки гена, что, в свою очередь, обуславливает появление нового варианта признака, т. е. аллели, а не нового признака как такового. Мутон - это элементарная единица мутационного процесса, способная приводить к появлению нового варианта признака. Зачастую, для этого достаточно изменить одну пару нуклеотидов. С этой точки зрения мутон соответствует одной паре комплементарных нуклеотидов. С другой стороны, не все генные мутации являются мутонами с точки зрения последствий. Если изменение нуклеотидной последовательности не влечет за собой изменения признака, то с функциональной точки зрения мутации не произошло.
Одной паре нуклеотидов соответствует и рекон - элементарная единица рекомбинации. При кроссинговере в случае нарушения рекомбинации происходит неравный обмен участками между конъюгирующими хромосомами. В результате происходит вставка и выпадение нуклеотидных пар, что влечет сдвиг рамки считывания, в дальнейшем нарушение синтеза пептида с необходимыми свойствами. Таким образом для искажения генетической информации достаточно одной лишней или потерянной пары нуклеотидов.
Частота спонтанных генных мутаций находится в пределах от 10 -12 до 10 -9 на каждый нуклеотид ДНК на каждое деление клетки. Для проведения исследований ученые подвергают клетки воздействию химических, физических и биологических мутагенов. Вызванные таким образом мутации, называются индуцированными , их частота выше.
Замена азотистых оснований
Если происходит изменение только одного нуклеотида в ДНК, то такая мутация называется точечной . В случае мутаций по типу замены азотистых оснований одна комплементарная нуклеотидная пара молекулы ДНК заменяется в ряду циклов репликации на другую. Частота подобных происшествий составляет около 20% от общей массы всех генных мутаций.
Примером подобного является дезаминирование цитозина, в результате чего образуется урацил.
В ДНК образуется нуклеотидная пара Г-У, вместо Г-Ц. Если ошибка не будет репарирована ферментом ДНК-гликолазой, то при репликации произойдет следующее. Цепи разойдутся, напротив гуанина будет установлен цитозин, а напротив урацила - аденин. Таким образом, одна из дочерних молекул ДНК будет содержать аномальную пару У-А. При ее последующей репликации в одной из молекул напротив аденина будет установлен тимин. Т. е. в гене произойдет замена пары Г-Ц на А-Т.
Другим примером является дезаминирование метилированного цитозина, в результате которого образуется тимин. В последствии может возникнуть ген с парой Т-А вместо Ц-Г.
Могут быть и обратные замены: пара А-Т при определенных химических реакциях может заменяться на Ц-Г. Например, в процессе репликации к аденину может присоединиться бромурацил, который при следующей репликации присоединяет к себе гуанин. В следующем цикле гуанин свяжется с цитозином. Таким образом в гене пара А-Т заменится на Ц-Г.
Замена одного пиримидина на другой пиримидин или одного пурина на другой пурин называется транзицией . Пиримидинами являются цитозин, тимин, урацил. Пуринами - аденин и гуанин. Замена пурина на пиримидин или пиримидина на пурин называется трансверсией .
Точечная мутация может не привести ни к каким последствиям из-за вырожденности генетического кода, когда несколько кодонов-триплетов кодируют одну и ту же аминокислоту. Т. е. в результате замены одного нуклеотида может образоваться другой кодон, но кодирующий ту же аминокислоту, что и старый. Такая замена нуклеотидов называется синонимической . Их частота около 25% от всех замен нуклеотидов. Если же смысл кодона меняется, он начинает кодировать другую аминокислоту, то замена называется мисенс-мутацией . Их частота около 70%.
В случае мисенс-мутации при трансляции в пептид будет включена не та аминокислота, в результате чего его свойства изменятся. От степени изменения свойств белка зависит степень изменения более сложных признаков организма. Например, при серповидно-клеточной анемии в белке заменена лишь одна аминокислота - глутамин на валин. Если же глутамин заменяется на лизин, то свойства белка меняются не сильно, т. е. обе аминокислоты гидрофильны.
Точечная мутация может быть такой, что на месте кодирующего аминокислоту кодона возникает стоп-кодон (УАГ, УАА, УГА), прерывающий (терминирующий) трансляцию. Это нонсенс-мутации . Иногда бывают и обратные замены, когда на месте стоп-кодона возникает смысловой. При любой подобной генной мутации функциональный белок уже не может быть синтезирован.
Сдвиг рамки считывания
К генным относятся мутации обусловленные сдвигом рамки считывания, когда происходит изменение количества нуклеотидных пар в составе гена. Это может быть как выпадение, так и вставка одной или нескольких нуклеотидных пар в ДНК. Генных мутаций по типу сдвига рамки считывания больше всего. Наиболее часто они возникают в повторяющихся нуклеотидных последовательностях.
Вставка или выпадение нуклеотидных пар может произойти в следствие воздействия определенных химических веществ, которые деформируют двойную спираль ДНК.
Рентгеновское облучение может приводить к выпадению, т. е. делеции, участка с большим количеством пар нуклеотидов.
Вставки нередки при включении в нуклеотидную последовательность так называемых подвижных генетических элементов , которые могут менять свое положение.
К генным мутациям приводит неравный кроссинговер. Чаще всего он происходит в тех участках хромосом, где локализуются несколько копий одного и того же гена. При этом кроссинговер происходит так, что в одной хромосоме возникает делеция участка. Этот участок переносится на гомологичную хромосому, в которой возникает дупликация участка гена.
Если происходит делеция или вставка числа нуклеотидов не кратного трем, то рамка считывания сдвигается, и трансляция генетического кода зачастую обессмысливается. Кроме того, может возникнуть нонсенс-триплет.
Если количество вставленных или выпавших нуклеотидов кратно трем, то, можно сказать, сдвиг рамки считывания не происходит. Однако при трансляции таких генов в пептидную цепь будут включены лишние или утрачены значащие аминокислоты.
Инверсия в пределах гена
Если инверсия участка ДНК происходит внутри одного гена, то такую мутацию относят к генным. Инверсии более крупных участков относятся к хромосомным мутациям.
Инверсия происходит вследствие поворота участка ДНК на 180°. Часто это происходит при образовании петли в молекуле ДНК. При репликации в петле репликация идет в обратном направлении. Далее этот кусок сшивается с остальной нитью ДНК, но оказывается перевернутым наоборот.
Если инверсия случается в смысловом гене, то при синтезе пептида часть его аминокислот будет иметь обратную последовательность, что скажется на свойствах белка.
Загрузка...