Ложный или псевдогермафродитизм. Гермафродитизм у людей: причины, симптомы, лечение

Мужской псевдогермафродитизм – заболевание, возникающее вследствие нарушенного метаболизма или синтеза стероидных мужских половых гормонов (андрогенов) или попросту расстройство мужского фенотипа. В случае заболевания при наличии нормальной тестикулы, а также при норме мужского кариотипа, наружные гениталии формируются у мальчиков по женскому типу. У мужчин, страдающих этим расстройством, может быть кариотип в норме, однако, наружные половые органы при этом могут развиваться по женскому типу. Это значит, что эндокринная система работает именно так, как положено при функционале мужских гормонов, но внешние половые органы диагностированы неверно.

Классификация, признаки и причины

Классификация мужского псевдогермафродитизма наружного типа:

недоразвитость яичек, зачастую, визуально заметная;
признаки вторичного типа, присущие женщинам получают большее развитие в период сексуального генезиса;
интерсексуальное или в полной мере женское строение внешних половых органов;

Такие дефекты могут проявляться в случаях нехватки ферментов, образующих тестостерон и холестерин. Аномалии провоцируют следующие нарушения ферментных систем:

недостаточное количество 20,22-десмолазы;
недостающее количество 3b-гидроксистероид-дегидрогеназы;
нехватка 17a-гидроксилазы, провоцирующая помимо псевдогермафродитизма у мальчиков и мужчин и нарушения функции надпочечников
нехватка 17,20-десмолаза;
недостаточный уровень 17b-гидроксистероид-дегидрогеназа.

Проблема может находить свое начало еще в момент эмбрионального зарождения (эмбриогенезе), когда из клеток эмбриона начинают формироваться половые органы. Нехватка систем фермента в первом триместре беременности может сказаться на возникновении патологии. В таком случае сложный и многоуровневый процесс образования из холестерина тестостерона имеет патологические последствия мужского псевдогермафродитизма . Недостаточная работа ферментной системы влияет и на работу стероидогенеза.

Что бы ни явилось изначальной причиной мужского псевдогермафродитизма, заболевание является проблемой, а для постановки точного диагноза требуется очень серьезный подход, включающий все возможные в этом случае методики.

Могут встречаться такие виды мужского псевдогермафродитизма, при которых нарушено действие андрогенов, приводящие также к деформации ощущения тканевого материала и тестостерона. Синтез тестостерона в данном случае проходит без нарушений, но клеточный материал приобретает резистентный характер (устойчивость) касаемо его активности, что и приводит к разному уровню развития патологий по мужской линии.

Появление данного вида патологии как аутосомно-рецессивный псевдогермафродитизм в состоянии повлечь нехватку 5а-редуктазы.

Симптомы мужского псевдогермафродитизма

Всю совокупность факторов псевдогермафродитизма у мужчин объясняет полиморфизм клинической иллюстрации. Если недостаточно ферментных систем, которые принимают активное участие в процессе синтеза тестостерона, то может возникнуть гипоспадия, недоразвитие мошонки. В данной ситуации расположение яичек, вероятно, как в мошонке, так и за её пределами, будет проявляться частичная маскулинизация. Самые критические формы недостатка ферментов выльются в формирование мужского тела по подобию женщины.

Также псевдогермафродитизм у мужчин объясняется нехваткой 5а-редуктаы, что описывает промежностно-мошоночную гипоспадию и наличие влагалища, которое слепо заканчивается. Несмотря на это, пациент обладает яичками, которые достаточно развиты и семенными пузырьками. Развитие гинекомастии отсутствует, волосяной покров остается мужского типа.

Рецепторы также попадают под угрозу быть подвергнутыми патологии, при таких условиях реально формирование различных фенотипических вариаций болезни. Самый распространенный исход событий – абсолютная тестикулярная феминизация. В данном случае мужчина в фенотипическом плане выглядит как девушка, гениталии формируются по женскому типу, также хорошо развиты молочные железы. Одним из тяжелых вариантов развития заболевания является выявление паховой грыжи. В психическом плане мужчина ассоциирует себя с женщиной.

Редчайшей формой проявления болезни является частичная тестикулярная феминазация. Главные признаки мужского псевдогермафродитизма – процесс вирилизации внешних гениталий.

Диагностика мужского псевдогермафродитизма

При выявлении аномалий в области гениталий необходимо пройти обследование у эндокринолога, гинеколога и уролога. В период полного осмотра осуществляется оценка структуры половых органов.

Проводится комплекс гормональных исследований, которые заключаются в определении степени содержания тестостерона, пролактина и других, необходимых для анализа веществ. Что проследить динамику изменений в структуре половых органов, нужно использовать функциональную пробу с ХГ.

Благодаря ультразвуковому обследованию можно обнаружить наличие или же отсутствие женских гениталий, выявить яички. Такое обследование должно быть обязательно дополнено гормональным исследованием – чтобы определить уровень содержания тестостерона, пролактина и других необходимых веществ для анализа. Чтобы отследить динамику развития или деформации половых атрибутов – берется проба функционального типа с ХГ. Чтобы подтвердить анатомическую сторону вопроса – нужно провести диагностику в виде лапароскопии. Также пациентам проводится анализ кариотипа и полового хроматина.

Основные методы анализа:

внешний анализ половых органов снаружи с оценкой размера и строения гениталий;
осуществление УЗИ;
анализы в лаборатории на степень гормонов: ФСГ, ЛГ, пролактин;
обследование генетического плана по отношению к кариотипу.

Лечение псевдогермафродитизма

Проблема мужского псевдогермафродитизма – сложный вызов для человека, потому что, кроме физических нарушений, влечет за собой крайне тяжелые психоэмоциональные состояния. В лечении данной патологии ключевым моментом становится аутоидентификация человека, то есть позиция пациента в соответствии с выбором гражданского пола. Исходя из этого изначального условия и выстраивается изображение патологии, а следом формируется вектор в лечении больного.

Представителям, у которых имеются наружные гениталии при наличии психосексуальной ориентации мужского плана, назначают лечение с приемом тестостерона . Также возможно назначение мер хирургического характера по операции низведения яичка. Также в этом случае может понадобиться устранять гинекомастию, прокорректировать гипоспадию, вовремя осуществлять коррекцию пениса, в том числе по его удлинению.

В случае если у пациента наблюдается тестикулярная феминизация, лечение мужского псевдогермафродитизма проводят по-другому. Таким пациентам показано хирургическая ликвидация эктопических яичек после пубертатного возраста при абсолютной форме и в препубертатном периоде при форме частичной. После хирургических операций назначается лечение с помощью эстрогенов . Если у пациентов наблюдается недостаточность развития влагалища, им показана вагинопластика для нормальной жизни человека с половым партнером. Также может быть проведена кольпоэлонгация. В отдельных случаях осуществляют коррекцию клитора.

Профилактика мужского псевдогермафродитизма

Лучший вариант развития событий – не допустить возникновения подобной ситуации, однако, этого сделать невозможно, поскольку формирование заболевания происходит на генном уровне. Что можно действительно сделать в качестве мер предосторожности и предотвращения осложнения мужского псевдогермафродитизма? Провести полное обследование и осуществить заместительную терапию, такой комплекс действий поможет начать жить нормальной жизнью, а в дальнейшем создать семью и завести детей .

Адаптация в социуме

Чтобы пациенты могли уверенно себя чувствовать в социуме, необходима социальная и психологическая адаптация. Как показывает практика, адаптация в социуме людей с мужским псевдогермафродитизмом проходит тем легче, чем быстрее были обнаружены патологии. Это важно и для присвоения в как можно более раннем возрасте гражданского пола, который будет наиболее целесообразным в том или ином случае. Прошедшие адаптацию пациенты могут вести нормальную жизнь, заводить семьи и чувствовать себя абсолютно полноценными членами общества.

Этим термином обозначают такую патологию развития половых желез, когда у индивидуума обнаруживают анатомически и функционально развитые железы обоего пола. Различают два вида гермафродитизма: истинный и ложный. Истинный гермафродитизм, или двуполость – наличие у одного индивидуума гонад обоего пола: яичника и яичка или гонад смешанного строения (овотестис). Ложный гермафродитизм, или псевдогермафродитизм – это несоответствие строения наружных половых органов характеру половых желез. Различают ложный женский и мужской псевдогермафродитизм.

Ложный женский гермафродитизм встречается значительно реже. Причинами данной формы гермафродитизма являются: прием беременной матерью будущего ребенка доз андрогенов или прогестерона; наличие у матери андрогенсекретирующей опухоли; генетически обусловленная гиперпродукция андрогенов у ребенка, начавшаяся внутриутробно – врожденная форма адреногенитального синдрома. При осмотре внутренние половые органы (влагалище, матка, маточные трубы и яичники) развиты по женскому типу, но при этом сохраняются нередуцированными зачатки мужских половых элементов. Наружные половые органы развиты по типу, приближающемуся к мужскому: клитор увеличен, сросшиеся по средней линии большие половые губы напоминают мошонку, уретра и влагалище в нижней трети не разделены и образуют урогенитальный синус, открывающийся под увеличенным клитором.

Мужской псевдогермафродитизм характеризуется обратными соотношениями: при наличии мужских половых желез (яичек) наружные половые органы более или менее напоминают строение женских. При осмотре выявляется небольшой penis, напоминающий увеличенный клитор, гипоспадия. Нередко мошонка расщеплена на две сросшиеся по средней линии складки, напоминающие большие половые органы.

Диагностика этих пороков нередко трудна, особенно в детском возрасте. Поэтому иногда наблюдаются ошибки в воспитании подобных детей: ребенок женского пола воспитывается как мальчик, и наоборот.

Лечение. Неполноценные яички удаляют хирургически ввиду опасности их озлокачествления. При наличии андрогенсекретирующей опухоли показано ее удаление. Вопрос об оперативном лечении решается индивидуально в каждом конкретном случае и зависит от формы гермафродитизма. Применяются также пластические операции для коррекции наружных половых органов, гормонотерапия.

Нарушение полового развития у девочек

Процесс полового развития (созревания) характеризуется возникновением множественных количественных и качественных изменений в организме девочки, подготавливающих ее к осуществлению репродуктивной функции. Выделяют две фазы периода полового созревания: первая – предпубертатная, характеризующаяся "скачком" роста, появлением вторичных половых признаков, дальнейшим развитием половых органов и заканчивающаяся появлением первых менструаций. Вторая фаза начинается с периода менархе и заканчивается с завершением полового и соматического развития. Физиологический процесс полового развития протекает в определенной генетически закодированной последовательности, которому главным образом способствует нейроэндокринная система, особенно половые стероидные гормоны.

Нарушения полового развития неодинаковы по сущности патологического процесса, клинической картине, времени возникновения и проявления симптомов. Различают следующие нарушения полового развития у девочек:

преждевременное половое развитие;

задержка полового развития;

нарушения полового развития в пубертатном возрасте;

отсутствие полового развития (дисгенезия гонад, аплазия яичников).

Этиология. Большую роль в возникновении нарушений полового развития играют патологические процессы, действующие во внеутробном периоде, во время родов и в период новорожденности (гестозы, угроза прерывания беременности, аномалии родовых сил, асфиксия плода, травмы центральной нервной системы, недоношенность, гипотрофия плода, инфекционные заболевания и алкоголизм матери и др.). На особом месте стоят инфекционные заболевания, перенесенные в детском и пубертатном возрасте. Редкими причинами аномалий развития являются новообразования и кисты гипоталамо-гипофизарной системы, яичников, надпочечников. Характер нарушений может быть органическим или функциональным.

Ложный гермафродитизм - заболевание, сопровождающееся нарушением в развитии половой железы у особи любого пола. В результате у человека удаётся визуализировать одновременно развитие и функционирование железы, характерной для обоих полов.
В медицине выделяют два типа подобных изменений. Это может быть истинное смешанное строение половых органов с присутствием яичек и яичников. Чаще выявляют ложное состояние, выражающееся несоответствием в строении наружных половых органов к внутренним.

В качестве причин, формирующих ложный гермафродитизм, выделяют действие неблагоприятных факторов на женщину во время беременности. Гинекология выделяет наиболее критичные периоды, когда происходит закладка и формирование основных органов и систем, в том числе и половой. Именно патогенное воздействие в данные периоды провоцирует развитие необратимых изменений.
К ним относят:

Употребление матерью во время беременности лекарственных средств, которые обладают андрогенным эффектом или содержат высокие дозы прогестерона.
Наличие в организме девушек андроген секретирующих опухолей, изменяющих гормональный фон, выделяясь в кровь.
Развитие генетически обусловленной гиперпродукции гормонов андрогенного типа в организме ребёнка.
Адреногенитальный синдром в виде врожденной формы, проявляющийся во внутриутробном периоде.

Ложный женский гермафродитизм

Андрогенитальный синдром у лиц женского пола встречается гораздо реже. Для его развития характерен усиленный синтез мужских половых гормонов, вызывающих нарушение функционирования различных систем. Во внутренних органах наблюдается типичное строение, характерное для женщин. Гермафродитизм у женщин проявляется тем, что яичники являются полноценно развитыми, а все изменения касаются наружных половых органов. Размер больших половых губ уменьшается, при этом клитор может значительно превышать нормативные значения. В некоторых случаях, особенно в первое время после рождения, могут возникать трудности с определением пола. При тяжелом самочувствии возможно срастание вульвы. Уретра ярко выделяется на фоне изменённого клитора.

Внешние признаки гермафродитизма у женщин

Проявления сопровождаются:

Усиление развития мускулатуры, с появлением широких плеч и сглаживанием линии талии. При занятиях спортом мышечная масса развивается в течение короткого времени.
Увеличение объема волосяного покрова. Тонкие пушковые волосы постепенно становятся более плотными, цвет чёрный, а скорость роста является интенсивным. Для пациенток характерно появление волос в области белой линии живота, над губой и подбородке. При этом теряется ровный контур на лобке.
Постепенно происходит снижение тембра голоса. По мере прогрессирования патологии данные аномалии становятся более выраженными.
Пациентки изменяют своё поведение, больше напоминая мужское. При этом нарушается сексуальное поведение с влечением к женскому полу, отмечается стеснение при общении с окружающими. Меняется вкусовое предпочтение при выборе одежды и ухода за внешним видом. Часто можно увидеть данных женщин в брюках и объемных кофтах, скрывающих фигуру. Стрижки более короткие, макияж может полностью отсутствовать.

Мужской псевдогермафродитизм

Ложный мужской псевдогермафродитизм - это тяжелое состояние, характеризующееся нарушением формирования мошонки и полового члена. Мошонка имеет небольшие размеры, что можно спутать с развитием крипторхизма. Лишь во время пальпации и ультразвукового сканирования выявляется нормальный размер яичек с полноценно развитыми придатками. Внешние половые органы напоминают внешне женские. Размер пениса незначительный и в некоторых случаях он не выходит за пределы уретры. Форма мошонки напоминает складчатость в виде больших половых губ.
Из вторичных половых признаков выделяют:

Слабое развитие волосяного покрова. Волосы на теле имеют пушковый характер со светлым оттенком и небольшой толщиной. На лице их может быть незначительно, при этом после пубертата у мужчины не формируется борода и бакенбарды. На теле, как и на половых органах, нет волосяного покрова.
Соски недоразвиты, околососковые поля недостаточно выраженные. Формируется небольшая грудь.
Мышцы слабо выражены. Даже на фоне занятий спортом происходит формирование мышц, сходных для женского типа.
У мужчин появляется очерченность талии с расширением таза. Жировые отложения локализуются преимущественно на бёдрах, плечевой пояс является узким.
Поведение становится более женским, голос более тонкий, а черты лица становятся более утонченными.

Диагностика

На начальных этапах не всегда удаётся сразу поставить диагноз. Изменение наружных половых органов у новорожденных детей можно с трудом отличить от нормы. Именно поэтому важно проводить тщательный осмотр младенца, особенно если в семье были подобные случаи или имеются факторы риска. Заподозрить патологию необходимо при выявлении таких симптомов, как гипертрофированный клитор, развитие половых губ, напоминающих мошонку с кожной складкой, закрывающей вход во влагалище.
Основным методом диагностики в настоящее время считают выполнение ультразвукового сканирования. Во время исследования ложного женского гермафродитизма удаётся выявить наличие яичек или яичников с развитой маткой.
Обязательным этапом становится проверка состояния надпочечников, так как они могут результатом формирования патологии. В тяжелых диагностических случаях выполняется лапароскопия с последующей биопсией подозрительных элементов. Важную роль может играть кариотипирование с исследованием хромосом у пациента и выявление трисомий. На основании полученных данный решается вопрос о дальнейшей тактике ведения гинекологами, эндокринологами, урологами или генетиками.

Лечение

Психотерапия является важной частью в лечении ложного мужского гермафродитизма у женщин или женского гермафродитизма у мужчин. Ее показано проводить всем пациентам при выявленных признаках нарушений в половом восприятии.
Выбор способа терапии во многом зависит от причины, которая повлекла за собой развитие данного состояния, а также степени тяжести патологического процесса. Лишь на основании данных об уровне гормонов и состоянии половых органов решается вопрос о дальнейшем лечении. В основе лечения ложного мужского и женского гермафродитизма лежит гормональная терапия.

Принцип гормонотерапии

Гормонотерапия направлена на возможную коррекцию изменений, при раннем начале удаётся в течение короткого времени исправить внешние дефекты развития органов половой системы без использования хирургического вмешательства.

Кроме того, ранее проведение лечения позволяет исключить развитие проблем, связанных с психической сферой. Терапия длительная и в некоторых случаях она продолжается у женщин до предполагаемого наступления менопаузы или пожизненно, при этом следует регулярно оценивать динамику процесса.
Основными задачами гормональной терапии являются:

Регулирование соотношения половых гормонов.
Нормализация работы щитовидной железы и синдромов ее дисбаланса.
Обеспечение достаточного функционального уровня работы надпочечников.
Корректировка работы гипофизарных клеток.

Хирургическое вмешательство

Этот способ лечения показан при наличии выраженных косметических дефектов. Среди основных целей, которое несет оперативное лечение ложного гермафродитизма у мужчин выделяют увеличение размеров полового члена с последующим выпрямлением его формы. Лечение женского гермафродитизма у женщин предусматривает пластику половых губ.
В некоторых случаях мужчинам требуется проведение операции по лечению крипторхизма и исправлению аномалий в канальчике или мошонке.
При наличии опухолевого процесса, имеющего гормональную активность производится удаление данных тканей с возможным радикальным иссечением окружающих структур, например, яичка или яичника.

Осложнения

Среди наиболее часто встречающихся последствий выделяют:

Нарушение репродуктивной функции с формированием бесплодия.
Отсутствие нормального полового акта.
Патологии в сексуальном поведении.
Трудности с мочеиспусканием.
Низкая адаптация человека в обществе.

Раннее выявление патологии помогает снизить риск развития тяжелых осложнений или их выраженность.

Видео: Гермафродитизм психосоматика

Гермафродитизм у людей – это очень загадочное явление, о котором хоть и известно очень давно (согласно преданиям, первым гермафродитом был сын греческих богов), науке известно не много.

Случаи гермафродитизма чаще встречаются среди животных, у человека это явление встречается довольно редко. Пол человека определяется преобладанием определенных гонад, в зависимости от перевеса в ту или иную сторону, развиваются женские или мужские половые признаки (как первичные, так и вторичные). Это касается непосредственно гениталий, развития женской груди, голосового тембра и волосяного покрова. Количество женских или мужских гонад проявляется в походке, поведении, характере и психоэмоциональной восприимчивости.

Интерсексуализм (гермафродитизм) различается на истинный гермафродитизм и ложный (мужской и женский). При ложном типе патологии человек имеет генетическую стать мужчины (или женщины), а половые органы у него развиваются противоположного пола. Истинный гермафродитизм проявляется наличием двух тканей – тестикуляторной и овариальной. Проще говоря, ложный гермафродитизм – это явление, при котором половая принадлежность и признаки пола имеют отношение к разным полам, а истинный гермафродитизм – это присутствие в одном организме желез разных полов, железы эти могут также сливаются в одну.

Истинный гермафродитизм диагностируется крайне редко, он не только приводит к бесплодию, но и может быть причиной сдвига в психоэмоциональном здоровье человека. Иногда истинный гермафродитизм становится причиной странного и даже аморального поведения человека.

Что касается ложного типа, то, когда говорят о такой патологии как гермафродитизм, имеют в виду именно этот тип. Он подразделяется на ложный мужской гермафродитизм - когда имеются мужские половые железы, а половые органы снаружи больше похожи на женские. При этом фигура развивается по женскому типу, также у человека определенный тембр голоса и более лабильная «женская» психика; и ложный женский гермафродитизм - у человека имеются половые железы женщины и мужские наружные органы. Точно также у человека фигура, тембр голова, оволосение и психика развиваются по типу сильного пола.

Возможные причины

Мнительные и малообразованные люди считают гермафродитизм происками нечистой силы, некоторые из них вообще против жизни гермафродитов в обществе. Однако, людей, знакомых с наукой возмущает такая позиция, ведь кроме аномального строения половых органов, другие отклонения у гермафродитов встречаются редко. Что касается поведенческих особенностей этих людей, то они вполне объяснимы – в одном теле должно уживаться две противоположные личности. Да и то, встречается это не у всех.

Сегодня ученые выдвигают разные теории и предположения насчет причины возникновения этой патологии, но до сих пор точных данных нет. Большая часть ученых склоняется к тому, что гермафродитизм - это спонтанный сбой в генах при внутриутробном развитии. Происходит это на раннем этапе развития эмбриона, причин для этого может быть несколько:

Токсические яды (женщина во время беременности принимает запрещенные врачами медикаментозные средства).
Воздействие радиационного излучения.
Влияние вирусов и других инфекций (например, токсоплазмоз).

У эмбриона женского пола наблюдается переизбыток андрогенов, которые и дают толчок для формирования мужских гениталий, а у эмбриона мужского пола женские половые органы развиваются по причине тестостероновой недостаточности. Такое может происходить при:

заболеваниях надпочечников;
патологических процессах в гипофизе и гипоталамусе;
опухолевых процессах в половых железах.

Существует предположение о наследственной предрасположенности к гермафродитизму, так как наука имеет данные о некоторой семейственности данного явления.

Диагностика патологии

Диагностика патологии основывается на нескольких моментах:

Сбор анамнеза – течение беременность у матери, какие были осложнения, заболевания, инфекции, какие препараты принимались и прочее. Были ли аномалии у ребенка при рождении, как проходило половое созревание у ребенка, наблюдалось ли соответствие с нормами возраста. Имеется ли половая жизнь, как обстоит дело с репродуктивной функцией и прочие.
Осмотр – врач выявляет возможные отклонения в отношении вторичных половых признаков (развитие мышечной массы, молочных желез, тип фигуры, оволосение), а также выясняет наличие заболеваний внутренних органов.
Кариотипирование – исследование на определение генетического пола пациента, для этого изучается состав и количество хромосом.
Консультация уролога или гинеколога – специалисты обследуют половые органы и выявляют аномалии.
УЗИ– это исследование помогает внимательно изучить строение внутренних половых органов и выявить пороки развития.
МРТ – более детальное и точное изучение внутренних половых органов.
Анализ мочи и крови на гормоны.

Лечение патологии

Если наличие псевдогермафродитизма подтверждается, лечение включает в себя операционное вмешательство, терапию гормональными препаратами, помощь психолога и поддержку юриста.

Медикаментозная коррекция ложного гермафродитизма осуществляется при помощи гормонов, которые являются доминирующими или желанными для конкретного пациента. То есть если у пациента преобладают мужские гормоны, и он ощущает себя мужчиной, то выписываются гормональные средства, которые будут подавлять избыток женских гормонов. И наоборот.

Операционное вмешательство помогают пациенту получить гениталии, которые не будут диссонировать с его самоидентификацией. При этом не характерные для этого пола половые органы будут удалены.

Очень важна для пациента с гермафродитизмом помощь квалифицированного психолога. «Путаница» в половой принадлежности, возникающая у такого ребенка в детстве, с годами только усугубляется. Задача психолога заключается не только в том, чтобы помочь пациенту разобраться со своим полом, но и избавить его от чувства ущербности. Кроме того, психолог должен в обязательном порядке провести работу и с родственниками своего пациента, так как им зачастую приходится нелегко принять сложившуюся ситуацию.

Во время лечения гермафродитизма часто возникает вопрос о смене пола. Такое решение должно иметь под собой юридическую поддержку. Общество и государство должно принять возможно новый пол человека, поэтому юристы также должны принять участие в решении этой проблемы.

Самым идеальным возрастом для обнаружения патологии и для ее лечения является первый год жизни ребенка. Корректировка в более взрослом возрасте может сопровождаться сильными психологическими потрясениями, справиться с которыми способны не все. В большинстве случае выяснение своего истинного пола для многих пациентов становится причиной депрессий, попыток суицида и прочих негативных явлений.

Родителям, которые лечат своего ребенка от гермафродитизма необходимо понимать, что врачу крайне сложно определить будущий пол ребенка. Как только начат прием соответствующих гормональных препаратов, назад пути уже не будет, и, если была допущена ошибка, она станет фатальной. Поэтому до начала лечения должна быть четкая уверенность в доминировании тех или других гормонов, для этого проводятся многочисленные тесты и исследования.

На сегодняшний момент новейшие технологии позволяют проводить генетическую экспертизу внутриутробно, и при необходимости исправлять аномалии еще до рождения малыша, что позволяет появиться на свет цельной и здоровой личности.

Но что делать тем людям, которые в детстве не прошли нужное обследование и теперь живут «не со своими» половыми органами? У врачей есть некоторая теория, которая может существенно облегчить жизнь гермафродитов. Есть мнение, что гермафродит – это и не мужчина, и не женщина. Это третий пол. В настоящее время границы между мужским и женским началом постепенно стираются, к тому же сама природа указывает на то, что существование третьего пола вполне возможно – все человеческие эмбрионы изначально двуполые, и это совершенно нормально.

К порокам развития яичек относится прежде всего врожденное недоразвитие одного или обоих яичек. В первом случае такое состояние ничем не проявляется, во втором развивается евнухоидизм:

недоразвитие полового члена и простаты,
отсутствие либидо и эрекции,
несоответствующая выраженность щитовидного хряща (кадык),
бледность и тонкость кожи,
отсутствие волос на лице,
отсутствие или недостаточность волос на лобке,
худощавость в одних случаях и наклонность к ожирению — в других и т. д.

Из наблюдавшихся Каганом С.А. 640 больных у 9% были врожденные пороки половой сферы. Из них у 1% установлен односторонний и у 4% — двусторонний. У всех больных с односторонним крипторхизмом было уменьшено количество сперматозоидов в 1 мл эякулята, при двустороннем они отсутствовали (кроме одного больного), у которого было менее 5 000 000 сперматозоидов в 1 мл и все они были неподвижными. У 4% больных была обнаружена и их придатков, у большинства отсутствовали сперматозоиды либо отмечалась олигозооспермия III степени.

Аномалии яичек бывают трех видов:

Аномалия положения.
Аномалия количества.
Дисгенезия гонад, наблюдающаяся чаще всего у лиц с женским паспортным полом.

В данной статье мы коснемся лишь ложного гермафродитизма , при котором больной может считаться мужчиной.

Ложный гермафродитизм

Ложный гермафродитизм в медицине подразделяется на:

ложный мужской гермафродитизм;
ложный женский гермафродитизм.

Ложный мужской гермафродитизм

Иногда паспортный пол бывает мужским при ложном мужском гермафродитизме. Нужно учесть, что заболевание это всегда развивается у мужчин с отсутствием полового хроматина и с кариотипом XY. Тем не менее яички таких больных еще во внутриутробном периоде являются дефектными, не вырабатывающими в должном количестве эмбриональные гормоны, в подавляющем большинстве случаев отсутствуют матка, маточные трубы, но имеется короткое слепое влагалище. Яички могут быть расположены в толще половых губ, паховых каналах или брюшной полости. В отдельных случаях наружные половые органы представляются женскими. У других же наблюдается более или менее выраженная гипертрофия клитора, который у ряда больных способен к эрекции и достигает почти нормальной величины мужского полового члена. Обычно именно у этих больных в пубертатном периоде начинается вирилизация. Понятно, что подход к таким больным определяется их паспортным полом. Лицам женского паспортного пола производят удаление яичек и клитора, пластику влагалища, если оно недостаточной глубины. Если паспортный пол мужской, то производят пластические операции с целью приближения гениталий к мужским. Спорным представляется вопрос о том, как поступать с эктопическими яичками у таких больных. Если речь идет о больных с женскими гениталиями, то нужно учесть, что перерождение яичек почти никогда не бывает до 20 лет, но позднее встречается нередко, а в возрасте 30 лет и старше злокачественные изменения отмечаются в ⅕ случаев. Поэтому многие авторы считают удаление таких яичек после 20 лет обязательным. У лиц с женским паспортным полом при первых признаках вирилизации (рост волос на теле и лице, еще большее увеличение клитора и т. д.) такие яички подлежат немедленному удалению, у лиц с мужским паспортным полом удаление их нецелесообразно.

Величина яичек у таких больных различна, а иногда даже нормальных размеров, с развитым придатком яичка. Гистологически во всех случаях яички глубоко изменены, полностью отсутствует сперматогенез, происходит запустевание и гиалиноз семенных канальцев, обнаруживаются гиперплазированные лейдиговские клетки.

Важное значение приобретает вопрос установления пола у больных с ложным мужским гермафродитизмом. Недопустимо придерживаться устаревшего и неверного взгляда о том, что гонада является важнейшим признаком пола. Наличие яичка недостаточно для определения мужского паспортного пола. Такие лица подлежат обследованию совместно с эндокринологом. Решающим в определении пола является состояние наружных половых органов и прогноз их будущего развития. Большинство таких больных при рождении, несмотря на гипертрофию клитора, считаются женщинами. Мужчинами можно признать лишь меньшинство больных этой группы. В случае резчайшего гипогонадизма, с полным отсутствием мошонки и резким недоразвитием члена, никакая гормональная терапия в будущем не окажется эффективной, поэтому считают, что таких детей нужно считать при рождении девочками, удалять у них половой член и в 17-20 лет производить пластику влагалища.

Ложный женский гермафродитизм

Урологам иногда приходится консультировать больных с ложным женским гермафродитизмом, наиболее частой формой которого является врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников. Заболевание связано с нарушением выработки корой надпочечника плода кортизола, ввиду чего усиливается выработка АКТГ и наступает гиперплазия надпочечников. Обычно это обеспечивает достаточную секрецию кортизола, но одновременно в огромном количестве вырабатываются андрогены. У мальчиков это выражается в преждевременном половом развитии при недоразвитии яичек, а у девочек ведет к вирилизации и резкой гипертрофии клитора. Для уролога особенно важно, что у некоторых больных при этом имеется пенильная уретра, а отсутствие яичек и гипертрофия половых губ, напоминающих мошонку, могут привести к неверному диагнозу крипторхизма. У таких больных девочек имеется половой хроматин, кариотип XX, во всех случаях - женские внутренние половые органы, но могут быть: клитор, способный к эрекции, пенильная уретра, открывающаяся по женскому типу, либо, что бывает очень часто, сохраняется урогенитальный синус, в котором открываются влагалище и уретра. При ректальном исследовании обнаруживается образование - матка, которую легко принять за простату. Поскольку такие больные напоминают лиц с ложным мужским гермафродитизмом, требуется специальное исследование. При ложном мужском гермафродитизме наблюдается нормальное выделение мочой 17-кетостероидов и отсутствие полового хроматина, при врожденной же гиперплазии надпочечников имеется половой хроматин, а выделение мочой 17-кетостероидов резко повышено. Показание к операции при ложном женском гермафродитизме определяется полом. Если пол женский, то производят резекцию клитора и, в необходимых случаях, вскрытие урогенитального синуса. Если же паспортный пол мужской и изменение его по психологическим причинам невозможно, то приходится удалять матку, трубы и яичники и производить пластику гениталий с целью приближения их к мужским.